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일반인에서 ABCA1 유전자변이, HDL 콜레스테롤 및 허혈심장질환의 위험도

전문가 제언: ○ 콜레스테롤은 지방질이기 때문에 물에 잘 용해되지 않는다. 그러므로 콜레스테롤이 혈액을 타고 운반되기 위해서는 단백질과 결합하여 지질단백복합체를 형성한다. 콜레스테롤이 단백질과 결합한 상태에 따라 이를 LDL(low density lipoprotein)과 HDL(high density lipoprotein)의 두 종류로 구분한다. 흔히, 건강과 관련하여 LDL은 “나쁜 콜레스테롤”, HDL은 “좋은 콜레스테롤”이라고 말한다.

○ 죽상동맥경화증(atherosclerosis)은 콜레스테롤 같은 지방질이 동맥벽에 쌓여 벽이 두꺼워지는 상태를 말한다. LDL이 활성산소 등에 의하여 산화되면(ldl-ox) 이것이 혈관 벽에 손상을 준다. 이에 대한 반응으로 LDL을 먹어치우는 대식세포 백혈구가 혈관 벽에 축적된다. 기능적인 HDL이 대식세포에 있는 콜레스테롤을 제대로 제거하지 못하면 결과적으로 동맥혈관의 만성염증 증후군이 발생한다.

○ ABCA1(ATP binding cassette transporter 1) 단백질이 대식세포에 있는 콜레스테롤을 HDL 소포로 하역하면 이것이 간으로 운반되고 간에서 배설된다. ABCA1 유전자의 기능소실 돌연변이는 이러한 콜레스테롤 처치과정에 이상을 초래하여 고지혈증을 수반하는 허혈심장질환 또는 허혈뇌혈관질환 같은 치명적인 질병을 가져온다. 전자는 많은 서방국가에서 사망원인 1위를 차지하고, 후자는 한국인에서 암 다음으로 가장 높은 사망원인으로 되어있는 심각한 질환이다.

○ 이 리뷰는 일반인구에서 HDL 값이 극단적인 그룹에서 HDL과 관련된 유전자 변형의 존재, ABCA1 변형의 종류, 정상보다 낮은 HDL 콜레스테롤 값과 IHD 위험도와의 관계에 대한 새로운 해석 등을 역학조사 분석을 토대로 제시한다.

○ 허혈심장질환, HDL 콜레스테롤 등에 대해서는 일반 언론매체에서도 이따금 다루는 일반인구의 관심대상이기도 하다. 국내연구도 많은 연구진들이 활발한 연구를 수행하고 있으며 주로 국제적 의학전문 학술지에 상당한 양의 보고들이 발표되고 있다.

저자: Frikke-Schmidt, R,
자료유형: 학술정보