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호모시스테인과 Raynaud 현상

전문가 제언: ○ 레이노 현상(Raynaud' phenomenon: RP)은 한랭 또는 감정적 스트레스에 의하여 손가락 끝이나 귓불, 때로는 코끝이 간헐적으로 창백해지는 것을 말하며, 원인불명의 원발성인 경우를 Raynaud' disease라고 한다. 남성보다는 여성에서 발병하기 쉽고 전반적인 혈관 기능 장해에 의해 야기된다. 다른 질병과 상관없이 독립적으로 발생하기도 하지만 주로 다른 질병, 특히 류머티즘성 질환이나 전신 홍반성낭창과 같은 자가면역질환과 동시에 발생하는 경우가 많다.

○ 호모시스테인(homocysteine: Hcy)은 methionine의 메틸기 전이에 의해 만들어지는 아미노산의 일종으로 단백질의 구성성분은 아니지만 시스테인 합성의 중간체다. 혈중 Hcy의 농도가 15 μmol/l 이상일 때 과호모시스테인혈증(hyperhomocyteinemia: HHcy)이라고 하며 죽상혈전증(atherothrombosis)의 위험인자의 하나로 알려져 있다. 최근에는 혈관 내피 조직에 대한 직접적인 상해와 혈관 확장과 수축에 작용하는 사이토카인의 조절을 통한 혈관 기능과의 연관성이 주목받고 있다.

○ 최근의 다양한 병태생리학적 및 임상학적 연구 결과는 혈액 중의 높은 Hcy 농도가 RP의 발생 원인으로 작용한다는 사실을 시사하고 있다. 특히 결합조직과 관련된 자가면역질환에서 병발하는 RP에서 HHcy가 주요 발병인자로 기능하는 것이 확인되고 있다. HHcy는 혈관의 내피세포에 직접적으로 손상을 줄 뿐 아니라 혈관 기능에 작용하는 다양한 매개 분자들의 작용을 조절한다. 결과적으로 RP는 HHcy에 의한 혈관 확장과 수축의 불균형, 주로 확장 억제와 수축 촉진의 결과로 나타나는 현상으로 설명된다.

○ 독립적으로 또는 다른 질병과 병발하는 RP 환자에서 Hcy의 혈중 농도를 검사하는 것이 유용한 진단 수단이 될 수 있다. HHcy는 엽산이나 비타민 B6 또는 B12의 보충으로 쉽게 완화될 수 있어 RP의 효과적인 치료 수단이 될 수 있다. HHcy와 유사한 기능을 갖는 호모시스틴뇨증(homocystinuria)은 간의 cystathionine 합성 효소의 결손에 의한 유황 함유 아미노산 대사에 장애가 발생하는 유전성 질환의 일종이다.

저자: Pietro Enea Lazzerini, et al.
자료유형: 학술정보