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인체유전학에 의한 대사경로의 조명

전문가 제언: ○ 대사질환은 대체로 유전적인 인자가 환경의 영향을 받아 상호작용으로 생기는 것으로 세계 어느 나라에서나 공중보건의 위험으로 부상하고 있다. 대사질환 중 주요한 비만과 당뇨는 그 수가 전 세계적으로 증가하고 있으며 특히 선진국에서는 전염이라 할 만큼 증가하고 있다. 2005년 WHO의 추정에 의하면 비만 인구는 성인의 9.8%인 4억이나 된다.

○ 미국은 1960년에서 2004년 사이에 비만 인구가 성인의 13.3%에서 32.1%로 두 배 이상 증가했고 같은 기간 과체중은 44.8%에서 66%로, 이 중의 대부분은 1980년 이후에 일어났다. 일반적으로는 지방이 과다하게 축적되어 건강에 부정적인 영향을 미치는 것으로 제2형 당뇨, 심장질환, 위장과 호흡 곤란, 여러 형태의 암과 같은 질병의 위험을 증가시킨다.

○ 제2형 당뇨병 역시 선진국뿐만 아니라 발전도상국에서도 증가하고 있으며 문제는 노인층뿐 아니라 젊은 성인이나 소아에서도 처방되고 있다. 대사질환의 원인은 대체로 유전과 환경인자의 상호작용으로 생각하고 있나 그 형질의 유전력은 사람과 집단에 따라 다르게 나타난다. 최근 비만과 제2형 당뇨병에 대한 위험성 인자를 발견하기 위하여 여러 유전학적 연구가 추진되고 있고 단일형 유전자변이체가 원인이 되는 경우도 계속 밝혀지고 있다.

○ 이 리뷰에서는 당뇨와 비만에 대한 병태생리학적인 기전을 분자유전학적으로 조명하는 것을 강조하고 있다. 일반적인 대사질환에 대해서는 병태생리학적으로 유사한 병을 분리분석하고 더 정교하게 서브타이프로 구분하여 치료표적을 찾는 노력이 필요하다고 보고 있다. 실제로 이미 많은 제약회사가 유전자를 표적으로 한 산물이나 억제제를 치료약으로 개발하고 있다. 우리도 당뇨나 비만에 대해 유전과 병태생리학적인 배경을 구체적으로 연구하고 병인을 표적으로 하는 약물개발이 필요하다고 본다.

저자: Stephen ORahilly
자료유형: 학술정보