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다발경화증과 비타민 D 수용체의 유전자 다형성

전문가 제언: ○ 다발경화증(multiple sclerosis: MS)은 중추신경에 원인 불명의 비화농성 염증이 나타나 점진적으로 진행하는 신경질환의 일종이다. 처음에는 시력장해, 운동마비, 이상감각, 감각저하, 안통 중 하나의 증상에서 시작하여 진행되면서 언어장해나 안근마비도 나타난다. 원인은 아직 분명하지 않지만 알레르기설과 slow 바이러스설이 오래 전부터 알려져 있다.

○ 비타민 D는 D3(cholecalciferol)와 D2(ergocalciferol)로 대별되는데, 전자는 자외선에 의해 피부 내의 7-dehydrocholesterol로부터 만들어지며 후자는 효모와 같은 균류의 ergosterol의 자외선 조사로 만들어진다. D3 자체는 생물학적 활성이 없으며 이 분자는 간에서 25-hydroxy D3로 수산화되고, 다시 신장에서 1,25-dihydroxy D3로 전환되어 생물학적 활성을 갖게 된다.

○ 비타민 D의 기능에 대해서는 많은 연구 결과가 있으나 상당 부분은 서로 다른 주장을 하고 있다. 그러나 뼈와 치아에 대한 칼슘의 역할을 도와준다는 사실은 분명하다. 이것은 어린이의 구루병뿐만 아니라 성인의 골다공증에도 직접적인 영향을 미치는 것으로 확인되었다. 실제로 국내 골다공증 여성 환자 1,285명을 대상으로 혈중 비타민 D 농도를 측정한 결과 51%가 비타민 D 섭취 불충분, 9.8%가 비타민 D 결핍으로 나타났다.

○ 지난 몇 10년간 비타민 D의 치료 효과의 잠재력에 대한 많은 연구가 수행되었다. 특히 다발경화증을 위시한 자가면역질환에 대한 효능에 대한 임상실험에서는 우수한 안전성은 입증되었지만 충분한 효능에 대한 결과는 다양하게 보고되었다. 앞으로 환경, 비타민 D, 비타민 D 수용체, 면역계의 상호 관련성에 대한 종합적인 연구가 요구된다.

○ 비타민 D 수용체(VDR)는 비타민 D 대사 자체뿐 아니라 다양한 생리학적 신호경로로서 중요한 기능을 담당하고 있다. VDR 유전자 다형성(polymorphisms)은 VDR의 구조와 기능, 혈중 비타민 D 대사산물의 농도에 영향을 준다. 최근에는 이 다형성이 면역 기능과 면역질환의 일종인 MS의 발생과 진척에도 깊이 관여하는 것으로 알려져 있다.

저자: Joost Smolders, et al.
자료유형: 학술정보