선천성질환의 후생유전학

전문가 제언

○ 선천성질환에 있어서 모성 발현 유전자(Maternally Expressed Gene: MEG)는 부에서 자식으로 전달될 때에는 그의 자식들의 성별을 불문하고 휴면하게 되나, 그의 자식들이 남아일 때에는 손자에서도 휴면하게 되며, 여아일 때에는 손녀에 있어서 발현하게 된다. 때문에 imprinting질환은 1개가 발현하고 있는 유전자의 이상으로 발증하게 된다.

○ 본 리뷰에 의하면 상세한 분자유전학적 해석에 기반을 두고 첫째로 IG-DMR이 인간염색체14q32.2 imprinting 영역의 센터로서 기능을 한다는 것이며, 두 번째로 upd(14)pat의 표현형이 주로 부친성 발현유전자 RTL1의 과잉발현으로 일어나며, 세 번째로 upd(14)mat의 표현형이 주로 부친성 발현유전자 RTL1과 DLK1의 발현소실에 의해 생긴다는 것이다. 네 번째는 모친성 발현유전자 RTL1 antisense(RTL1as)가 RTL1의 발현억제인자(microRNA)로서 작용한다는 것이며, 다섯 번째로 태반에 있어서 imprinting 통제가 개체하고는 다르다는 것 등을 세계에서 처음으로 명확하게 발표하고 있다.

○ imprinting 이상증(刻印異常症)의 기초적인 사항과 제14염색체 Disomy표현형의 발증 메커니즘에서 RTK1은 게놈에 감염한 가동유전인자 (Retrotransposon)로 각인이 됨으로써 태반진화에 이용되고 있으며 더욱이 인간개체의 발육에도 이용되고 있다는 것이 증명되고 있으며, 이와 같은 공생은 세포에 감염된 세균이 미토콘드리아로 이용되는 것과 매우 닮아 있다는 것은 생리학적인 진화의 불가사의한 것을 다시 한번 실감하게 한다.

○ 후생유전학(Epigenetics)은 발현패턴을 변화시키는 수식인자에 의해서 발증하는 질환을 대상으로 하며 여러 병태에 관련한다. 후생유전학의 파탄으로 인해서 발증하는 선천기형증후군을 이해하기 위해 중요한 것은 imprinting 유전자와 그의 이상으로 선천기형증후군을 초래하게 되며, 제 14염색체의 이상이 선천기형증후군과 관련되는 것으로 알려져 있으나 이를 방지하기 위해서는 무엇보다 섬세한 규명과 임신 전 양친의 이와 관련된 유전학적인 검사의 정밀도가 요구되며 사전예방이 절실히 요구된다.

저자

Tsutomu Ogata

자료유형

학술정보

원문언어

일어

기업산업분류

바이오

연도

2009

권(호)

28(6)

잡지명

細胞工學

과학기술
표준분류

바이오

페이지

572~577

분석자

최*윤

분석물

• 선천성질환의 후생유전학.pdf [367,746 byte]

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