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멘델의 양식으로 유전되는 파킨슨병

전문가 제언: ○ 지난 몇 년 동안에 파킨슨병(Parkinson's disease; PD)이 유전자 돌연변이에 의해서 생긴다는 연구내용이 늘어나고 있고 특히 멘델의 유전법칙을 벗어나지 않는 단일 유전자(monogenic) 상염색체의 우성 혹은 열성의 양상을 유전자 연관분석과 염색체지도도 밝혀지고 있다.

○ 분자생물학 연구를 통한 α-synuclein의 점 돌연변이와 유전자의 중복과 삼복과 같은 분자수준의 변이가 가족에 따라 PD로 나타나는 경우도 있어 이 단백질에 대한 특성과 차질의 연구가 수행되고 있다. 예를 들어 α-synuclein, TDP-43(TAR-DNA binding protein of 43kDa)이라는 여러 가지의 세포내봉입체의 구성단백질 어떠한 이상으로 인해서 불용성을 갖게 됨으로써 세포 내에 축적하게 된다. 이들의 축적으로 인하여 여러 가지 세포장애가 일어나며 최종적으로는 세포사가 유도되어 퇴행성 신경질환에 이르게 되는 것으로 생각되고 있다.

○ 류신을 많이 가지고 반복적인 kinase 2 (LRRK2)가 우성 PD에서 흔하게 동정되고 있으며 parkin 유전자의 돌연변이가 열성의 PD를 나타내고 주로 나이가 젊어서 병이 시작되는 것으로 나타나고 있다. 열성유전자의 경우 그 유전자의 산물이 기능을 상실하여 도파민을 생성하는 세포를 정상의 경우 같이 보호하지 못하므로 병인이 되지 않나 생각한다. 아마도 이러한 유전자가 산발적인 PD의 병인으로도 보고 있어 흔하지는 않지만 단일 유전자 변이체(monogenic variants)에 대한 세포수준의 경로를 자세히 이해하는 것은 산발적인 PD를 이해하는 데 도움이 되리라 본다.

○ 이 리뷰에서는 그러한 분자적인 기전보다도 파킨슨병에 대한 유전적인 분석을 환자의 가족과 친척을 활용한 연관과 염색체지도를 중심으로 한 유전양상을 검토하고 있다. PD는 주로 멘델 유전양상으로 단일 유전자의 돌연변이인 상염색체의 우성과 열성을 보이고 있으며 산발적이거나 아직 유전성이 규명되지 않는 경우도 있어 유전적인 배경과 주된 환경요인인 노화에 대한 연구가 중요하리라 본다.

저자: Thomas Gasser
자료유형: 학술정보