사람의 미토콘드리아 DNA 점 돌연변이 병리학의 20년

전문가 제언

○ 배가 발달하는 동안에 모든 조절기전이 정상으로 진행되고 세포 안의 유전물질은 항상 돌연변이에 노출되어 있다. 이러한 돌연변이의 축적은 다양한 변이 표현형을 낳게 하고 그 일부는 질환과 관계가 있으며 지나친 예외는 제거되고 도태되어 이루어진다.

○ 미토콘드리아 DNA도 특정한 위치와 특성에 따라 점 돌연변이가 축적되고 따라서 다양한 미토콘드리아 변형을 나타낸다. 이러한 변이의 많은 경우는 표현형에 아무런 영향을 주지 않지만 경우에 따라서는 심각한 질환을 유발하기도 하는데 이를 우리는 미토콘드리아 병이라 한다.

○ 미토콘드리아 유전자가 핵으로 이동하면 유전자 재조합의 가능성이 생겨 진화에 중요한 역할을 하게 된다. 그러나 mtDNA에서는 왜 여러 유전자 간의 코딩하지 않는 뉴클레오티드는 없는지, 유전자 안에 인트론(introns)이 없고, 어떤 유전자는 중복되는지, 그리고 멈춤 코돈(stop codons)은 코드되지 않는지 등 의문이 남는다. 더욱이 mtDNA-코드 유전자는 핵 DNA(nDNA)나 박테리아에서 코드하는 유전자보다 작다는 사실도 흥미롭다.

○ 미토콘드리아도 변형이 너무나 많아 새로운 변이가 일어났을 때 그것이 병원성인지를 결정하기가 쉽지 않다. 그래서 미토콘드리아 병인지 아닌지를 판단하는 기준을 제시하고 있지만 그 기준이 때로는 모호라고 적용 또한 일관성이 없어 이 리뷰에서는 그간 논문에 인용되고 있는 이러한 기준에 대한 예를 살펴보고 문제점을 검토하고 있다.

○ 미토콘드리아의 유전체는 우리에게 변이와 질병, 진화 등 많은 정보를 제공해 주고 있으며 세포에서 그 기능의 중요성뿐 아니라 생물학 특히 유전학 그리고 병리에서도 중요한 위치를 차지하고 있다.

저자

Julio Montoya, et. al.

자료유형

학술정보

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2009

권(호)

1787

잡지명

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects

과학기술
표준분류

바이오

페이지

476~483

분석자

강*원

분석물

• 사람의 미토콘드리아 DNA 점 돌연변이 병리학의 20년.pdf [355,905 byte]

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