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HLA-B27 대립인자의 지역적 분포와 감염성 및 자가면역질환에서의 역할

전문가 제언: ○ 조직이나 장기의 이식 때 나타나는 거부반응은 이식된 세포표면에 발현된 특정분자들을 면역세포가 인식하여 면역반응을 일으킨 결과이다. 이러한 세포표면 분자들을 총칭하여 조직적합 항원이라 하며 장기이식 거부반응에 주로 관여하는 항원을 주조직 적합항원이라 한다. 대표적인 것으로 마우스의 H-2 항원과 인간의 HLA(Human Leucocyte Antigen)가 있다. 주조직 적합항원의 유전자는 염색체의 일정 부위에 집단적으로 존재하는데 이를 주조직 적합항원 유전자 복합체(Major Histocompatibility Complex, MHC)라 한다.

○ HLA는 인간 백혈구의 세포표면에 존재하는 단백질로 6번 염색체의 단완 위 1.8cM(centi Morgan) 거리에 밀집하여 연속적으로 존재하는 유전자의 산물이다. HLA가 현대의학에서 주목받고 있는 이유 중의 하나는 HLA 유형(type)이 특정 난치성 질환과 상관성을 보이기 때문이다. 특히 이 논문에서 다루고 있는 HLA-B27는 강직성 척수염과 밀접한 관계가 있다. 이것은 HLA 유전자좌와 연속하여 존재하는 면역응답 또는 면역억제 유전자의 영향이 질병발생과 상관성이 있는 것으로 추정되고 있다.

○ 말라리아는 원충의 일종인 Plasmodium falciparum이 적혈구에 침입하여 발생하는 원충 감염성질환의 하나이다. 매년 1억5000만～2억2000만 명이 이환되며 150만 명 이상이 사망한다. 아프리카, 동남아시아, 중남미 등 전 세계의 넓은 지역에서 발생하고 있으며 말라리아 원충의 종류에 따라 몇 가지 유형으로 나눠진다. 대체로 예후는 가볍지만 발병 5일 이내에 치료하지 않으면 뇌증, 신부전증, 범발성 혈관내응고증 등의 심각한 증상을 보인다. 모기에 의해 사람에게 감염되면 2～3분 사이에 혈류를 통해 간장으로 침입하기 때문에 효과적인 백신의 개발이 어렵다.

○ HLA-B27는 척추관절염의 발생과 깊은 관련성이 있는 반면 여러 가지 바이러스 감염에 대한 보호 작용을 나타낸다. 이러한 현상은 B*2705 대립유전자를 조상으로부터 물려받은 지구 북반구의 인종에게서 흔하게 나타난다. 척추염 발생이 적은 지역에서는 다른 HLA-B27 변이종이 분포되어 있으며 이것은 말라리아 발생과 상호관련성을 나타낸다.

저자: Alessandro Mathieu, et al.
자료유형: 학술정보