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Transaldolase_생화학에서 사람의 질병까지

전문가 제언: ○ Transaldolase(TAL)는 고생물, 박테리아, 진핵생물에서도 널리 발견되는 오탄당 인산염 대사경로(pentose phosphate pathway)에 참여하는 교과서적인 효소이다. Dihydroxyacetone group을 도너인 fructose 6-phosphate 혹은 sedoheptulose 7-phosphate에서 aldehyde 수용자에 전달한다.

○ 계통발생학적으로는 5개 서브패밀리를 구분할 수 있으며 그 중 3개의 서브패밀리는 TAL 효소 작용을 증명할 수 있으나 하나는 그 기능이 불확실하며 나머지는 transaldolase와 관계가 있는 효소로 최근에서야 fructose 6-phosphate aldolases로 발견됐다.

○ Escherichia coli 박테리아의 TAL B와 사람의 TALDO1를 중심으로 분리결정으로 삼차구조가 연구가 진행되어 왔으며 유전자 조작과 돌연변이 연구는 박테리아, 효모, 사람의 세포를 중심으로 효소의 작용과 기능 그리고 반응기전에 대한 이해가 이루어졌다. 이 효소는 cofactor가 없이 진행되며 dihydroxyacetone에 연결되는 중간 단계를 거치며 가역적인 반응이 이루어지고 많은 미생물에서 transaldolase가 결핍하더라도 별 문제가 없는 경우가 많다.

○ 사람의 경우는 이 효소의 결핍이 homozygous인 경우 여러 가지 심한 증상을 나타낸다. TAL의 결핍이 여러 환자에서 기술되고 있으며 증상이나 정도가 다양하지만 태아수종, 기형, 간 경변, 신장과 관련한 빈혈, 심장문제를 야기하는 경우가 있다. 뇨(尿)와 혈청 분석에 따르면 erythritol, arabitol, ribitol, C7-sugars가 증가하고 있다.

○ 사람은 transaldolase에 대한 하나의 유전자가 11번 염색체에 놓여 있고 8개 exons로 조성되어 있다. Exons 2, 3은 반복된 TARE (transaldolase-associated repetitive element)로 retrotransposable하다. TAL의 산화스트레스, 세포사와 다발성 경화증, 암과의 관계에 대해서도 많은 연구가 있으며 이 효소의 중요성이 밝혀지리라 생각한다.

저자: Anne K. Samland, Georg A. Sprenger
자료유형: 학술정보