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아프리카큰원숭이 게놈에서 폭발적인 단편중복

전문가 제언: ○ 사람과 큰 원숭이 사이에 표현형의 변화는 분자 수준의 변화와는 일치하지 않는다는 것을 일반적으로 인정하고 있다. 사실 이 두 그룹 간에는 단백질은 실질적으로 동일하며 세포학적으로도 사람과 원숭이의 염색체 배열은 큰 차이가 없다. 그리고 단일 염기쌍의 변화율과 레트로 트랜스포손의 활성도 원인(hominid)의 직계에서는 다른 원숭이나 설치류에 비하면 특별히 느리다.

○ 유전자 가족의 진화를 연구해보면 영장류의 계보 안에는 유전자의 상실(loss)과 획득(gain)이 많은 것으로 되어 있다. 이 논문에서는 네 가지 영장류, 짧은 꼬리원숭이, 오랑우탄, 침팬지, 그리고 사람에 대해서 중복을 체계적으로 분석하여 hominid가 진화하는 동안에 게놈 중복과 그 양상을 이해하고자 한다.

○ 사람과 아프리카 큰 원숭이로 이끄는 진화지류에서 중복이 생기는 일이나 염기쌍이 가장 많이 증가하고 있음을 볼 수 있다. 이러한 선대의 중복은 복사 수 다형성(copy-number polymorphism)과 호모플라시(homoplasy)를 고려해도 직계 특성을 비교할 때 가속된다.

○ 고릴라와 침팬지에게서는 반복적이고 독립적인 유전자를 가진 중복도 찾을 수 있으며 이러한 경우는 사람의 직계에서는 찾아 볼 수 없었다. 복사 수의 돌연변이는 다른 유전적이 돌연변이와 그 진화적인 특성에 있어 다르다고 할 수 있으며 hominid에서 단일 염기쌍 돌연변이가 주춤하면 그 때에 중복작용이 폭발하고 있다.

○ 중복지도(duplication map)는 영장류의 단편중복에 대한 중요한 사실을 드러냈는데 사람의 단편중복과 동일성을 가진 대부분(80% 혹은 ~55Mb)은 구세계 원숭이와 사람 계보가 분기한 후에 일어났다. 사람과 침팬지는 짧은 꼬리원숭이나 오랑우탄보다 더 많은 중복을 가지고 있으며 침팬지와 사람은 기능적으로도 공통성을 가지고 있다.

저자: Tomas Marques-Bonet, et.al.
자료유형: 학술정보