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인간질병과 연관된 상염색체 우성 Connexin-26 및 43 돌연변이에서의 gap 폐쇄

전문가 제언: ○ 인체 조직 내에서 대부분의 세포들은 gap junction이라고 하는 세포 간 채널의 배열을 통해 직접적으로 교신한다. 마우스 모델에서 유전자 제거 연구는 이러한 세포 간 채널이 다양한 기관에서의 기능에 필요하며 이러한 유전자 중 몇 가지는 생존에 필수적인 것으로 밝혀져 있다.

○ 분자 유전학은 gap junction 단백질의 21멤버 connexin 패밀리를 암호화하는 유전자의 약 반 정도에서 생식 계열 돌연변이가 하나 이상의 인간 질병과 연관된다는 사실을 알아냈으며 이러한 돌연변이들은 상염색체 열성(autosomal recessive)인 데 반해, 다른 경우, 상염색체 우성 돌연변이는 질병으로 나타나는 것으로 보고되고 있다.

○ 조직의 넓은 배열에서의 connexin의 광범위하고 겹치는 분포에서 어디에 connexin과 연관된 질병이 나타나는지를 예상하는 것은 쉽지 않다. 이 리뷰에 의하면 인체에서 가장 우세한 connexin은 connexin-43 (Cx43)이나 Cx43을 암호화하는 GJA1 유전자에서의 상염색체 우성 돌연변이는 안치지두 이형성증(oculodentodigital dysplasia)이라고 하는 눈과 코, 치아와 골격의 이상을 포함하는 희귀한 유전성질병을 일으키는 약한 발생 장애를 나타내는 것으로 보고되고 있다.

○ Cx26을 암호화하는 유전자에서의 상염색체 열성 돌연변이는 약한 감각신경성 난청(sensorineural hearing loss)에서 심각한 감각신경성 난청을 일으키는 반면, 상염색체 우성 돌연변이는 청력 손실과 각피증(palmoplantar keratoderma)을 포함한 광범위한 피부 질환을 일으키는 것도 알려져 있다.

○ 상염색체 우성 Cx26과 Cx43 돌연변이들이 임상적으로 발견 가능한 피부 표현형을 일으키기 때문에, 분화되지 않은 각질형성세포(keratinocyte)에서의 이러한 돌연변이의 발현과 피부의 분화와 계층화(stratification)의 유발은 잠재적인 이점을 제공하므로 임상적으로 세심한 주의로 진단이 가능하다.

저자: Laird, DW; AF Laird, Dale W.
자료유형: 학술정보