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염색체 22q11.2 결손증후군: Velocardiofacial, DiGeorge 증후군

전문가 제언: ○ 사람의 염색체 결손이나 이상은 아주 흔한 현상으로 그 표현형도 다양하게 나타나고 있다. 그 중 가장 작은 22번 염색체의 특정부위 결손인 염색체 22q11.2 결손 증후군은 Velocardiofacial 증후군, DiGeorge 증후군 다른 임상적인 증후군으로 그 빈도가 높은 hemizygous(한 쌍의 염색체 중 반쪽) 결손이다.

○ 이러한 결손을 가진 증후군은 아이들한테서만 3000명에 한 사람 정도이고 발달과정에서 여러 가지 장애를 나타낸다. 환자의 35~90%는DiGeorge syndrome으로 진단되고 80~100%의 환자는 velocardiofacial 증후군으로 진단되고 있다. DiGeorge syndrome은 심장이상, 부갑상선 저하증, 면역결핍을 보이고 velocardiofacial syndrome은 인두장애, 심장이상, 얼굴모양에 이상을 보인다.

○ 또 어떤 환자는 CHARGE(Coloboma, Heart, Atresia, Retardation of growth, Genitourinary problems, Ear abnormalities)라고 해서 염색체결손에 심장, 강, 성장지체, 요 생식기 문제, 귀가 비정상을 보이고 있다. 얼굴 모양(conotruncal anomaly face)에 이상 증후군도 같은 염색체 결손을 가진 경우를 볼 수 있다.

○ 이 논문에서는 최근의 심장, 언어, 면역과 관련된 병태생리학인 기전과 특정 염색체 부위의 결손에 따른 유전자와 돌연변이 그리고 임상적인 배경을 잘 리뷰하고 있다. 염색체 22q11.2 결손이 된 부위에는 35개 이상의 유전자가 있고 22번 염색체는 전체가 1999,43 시퀀스로 표현형에 대한 유전자를 TBX1로 동정하였으며 반복복재수(LCRs: Low Copy number Repeats)와 관계도 확인되고 있다. 그리고 이러한 환자에 대한 관리에 대해서도 개설하고 있다.

○ 염색체 22q11.2 결손 증후군 환자는 여러 가지 육체적인 장애뿐 아니라 정신적인 장애도 보이고 있으며, 그 양상은 다양하게 나타나고 있어 환자의 관리를 위해서는 여러 분야의 전문가 필요하고 환자에 맞는 관리가 요구된다. 국내에서도 이러한 환자의 정확한 진단과 관리가 필요하다.

저자: Kobrynski, LJ; Sullivan, KE; AF Kobrynski, Lisa J.; Sullivan, Kathleen E.
자료유형: 학술정보