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Tyrosinase와 안구 질환: 전신성 백색증 1형의 분자 기초에 대한 새로운 몇 가지 생각

전문가 제언: ○ 전신성 백색증 형 1(OCA1; OculoCutaneous Albinism type 1)은 안구와의 발육부전이 비정상적으로 낮아서 시각의 정확도, 안진증, 사시 및 교차대구 구조 시 시신경 경로설정이 오류로 인하여 눈이 발생 시 비정상적으로 관련되어 선천성 저색소 형성을 나타내는 상염색체 열성 장애인 것이다.

○ 티로시나아제(TYR: tyrosinase)는 다기능성의 구리 함유 당화 효소로서 멜라닌 생합성 경로의 율속 단계에서 주요한 역할을 한다. 두 개의 서로 다른 구리와 결합한 단백질이 융합하여 발달된 막으로 둘러싸인 이 단백질은 주로 표피, 안구 및 소낭 멜라닌 형성 세포인 흑색소포(melanocyte)에서 발현하게 된다.

○ Melanocyte에서는 TYR이 다른 TYR과 관련된 단백질들과 melanocyte를 자극하여 호르몬 수용체를 통합하는 기능을 하며 멜라노젠 복합체를 형성하게 된다. TYR 유전자에서의 돌연변이는 유전성 상염색체 열성 양상을 갖는 발달성 장애인 전신성 백색증 형 1을 발생시킨다.

○ TYR은 초기의 선천성 녹내장에 대한 수정 유전자 좌로 작용할 수 있으며 또한 눈 발생 과정에서 중대한 기여를 하게 된다. 신경모세포 분열 시 TYR이 발현하게 되면 망막으로부터 외측 무릎체 등쪽핵에 이르는 망막 교 세포에 의해 방향설정을 돕게 된다.

○ 과거에는 OCA1이 티로시나아제(Tyrosinase)의 활성화 결함에 의해 전적으로 발생되는 것으로 여겨졌으나 현재에는 OCA1의 몇 가지 형태가 있으며 망상의 공정과정에 일어나는 망상정체 질환으로 알려져 있다.

저자: Ray, K; Chaki, M; Sengupta, M; AF Ray, Kunal; Chaki, Moumita; Sengupta, Mainak
자료유형: 학술정보