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선천성 과산화소체결손 병인유전자와 세포기능부전

전문가 제언: ○ Peroxisome(과산화소체)은 진핵생물 모세포에 널리 분포하는 0.1~1㎛의 구형 또는 타원형 소기관으로 지방산 β산화, 인지질합성 및 빌산 생합성 등 중요대사기능을 한다. 본 소체가 선천적으로 결손 된 유아는 Zellweger Syndrome(ZS)이라 불리는 뇌·간·신장증후군으로 근육긴장저하, 안면이상, 간 비대, 신경운동발달지연 등 다발성기형으로 생후 수주~1년 미만에 거의 사망하는 상염색체 열성유전질환 등을 야기하여 크게 주목할 필요가 있다.

○ 본고에서는 선천성 과산화소체결손 병인유전자와 세포기능부전에 대한 현재까지 연구결과와 일본 Kyushu대학 Tamura 교수 연구팀이 이룩한 연구결과를 바탕으로 과산화소체 단백질 운반메커니즘, 본 소체와 관련된 질환과 세포표현형, 과산화소체 형성인자의 분리, 병인유전자와 장애현상, 기질단백운반과 관련된 peroxin에 대하여 비교적 상세히 기술하고 있어 과산화소체에 관한 전반적인 병태생리나 분자기전 및 유전자 이해에 매우 유익한 자료로 활용될 것으로 사료되었다.

○ 특히 ZS 질환에 대한 G, C, H 등 13개 상보그룹에서 CHO(Chinese Hamster Ovary) 변이세포로 PEX3, PEX19 등이 병인유전자로 확인되었다. 아직까지 불분명한 A 그룹 병인유전자 PEX26 클로닝에 대한 상세구조를 본 연구팀이 규명하여 선천성 질환의 과산화소체 형성이상 전체 상보그룹 병인유전자가 확인된 것은 우리에게도 시사하는 바가 크며, 국내 영 유아의 선천성 질환에 의한 심각한 현상도 이런 맥락의 기초연구만이 해결의 실마리를 찾을 수 있을 것으로 보인다.

○ 최근에도 K 상보그룹에서 환자가 보고 되어 향후에도 새로운 그룹의 환자 발생가능을 보이고 있어 저자 연구팀은 신규 상보그룹에 속한 CHO 변이세포분리를 목표로 현재도 스크린 하고 있어 향후 결과가 기대된다. 특히 태생기 뇌, 신경형성 및 기관형성 이상 메커니즘 규명으로 유전자치료법 확립을 위한 기초연구에 국내 연구진과 관계당국은 주목해야 할 사안이다.

저자: Shigehiko Tamura
자료유형: 학술정보