디스트로글라이칸: 선천적인 근이영양증을 감소시킬 매개체

전문가 제언

○ 근이영양증은 근육을 유지하는 단백질 결핍에 의해 근육이 굳어져 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 병으로 진행성 근디스트로피라고 한다. 유형에 따라 다소 차이가 있지만 선천성 근이영양증은 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지면서 합병증이 겹쳐 사망하게 되는 희귀성 난치병이다. 이와 같은 근곡격의 기능장애는 희귀하면서도 유전적으로 많은 관심의 대상이 되고 있다.

○ 최근연구에서 선천적 근이영양증에서 당 전환효소, glycosyltransferase의 결손으로 dystroglycan(DG)이 당화에 이상이 있다고 보고하고 있다. 따라서 glycosyltransferase의 활성을 조절함으로써 이 근이영양증의 α-dystroglycan의 수용체 기능을 복원할 수 있고 유전자전이로 dystroglycan과 세포외 매트릭스의 분자상호간의 작용을 좋게 함으로써 근골격의 구조가 복원되는 것을 보이고 있다.

○ α-Dystroglycan은 당화된 단백질로 막을 관통하고 있는 β-dystroglycan과 함께 주위에 당화된 여러 단백질과 중합체를 이루어 세포외 매트릭스와 세포골격을 연결하고 있다. 디스트로핀과 당단백질의 복합체인 dystroglycan은 골결근에서 근육섬유의 구조나 기능의 안전성을 유지하는데 필요하다.

○ 이 논문에서는 근골격의 기능장애를 일으키는데 DG의 역할과 구조와 기능이 당화는 물론 중위의 다른 단백질과 상호관계 대해 기술하고 있다. 사람의 DG환자에 대해 치료를 설정하기 전에 DG에 대한 구조와 기능 그리고 유전을 충분히 밝힐 필요가 있으며 무엇이 DG에 근육병리학적 과정에 실제로 기여하고 있는지를 분석할 필요성을 강조하고 있다. 유전자 전이에 기반을 두어 dystroglycan을 설계함으로써 선천성근이영양증을 복원할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

저자

Sciandra, F; Gawlik, KI; Brancaccio, A; Durbeej, M; AF Sciandra, Francesca; Gawlik, Kinga I.; Brancaccio, Andrea; Durbeej, Madeleine

자료유형

학술정보

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2007

권(호)

25(6)

잡지명

Trends in Biotechnology

과학기술
표준분류

바이오

페이지

262~268

분석자

강*원

분석물

• 디스트로글라이칸-선천적인 근이영양증을 감소시킬 매개체.pdf [228,021 byte]

이미지변환중입니다.