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연골 발육부전증

전문가 제언: ○ 연골 발육부전증은 일반적이고 생명에는 지장이 없는 연골 발육장애 병이다. 이는 보통염색체 우성소질에 의하여 전파되고 새로운 돌연변이가 75-80%의 발병원인이다. 돌연변이율은 한 세대 당 생식세포 당 0.000014이다. 주요 소견은 키가 작고 어께와 엉덩이관절에 의한 팔 다리가 짧은 현상 그리고 비균형적으로 긴 몸통, 삼지창 손, 얼굴중간의 형성 저하증, 돌출된 앞이마 등이다.

○ 연골 발육부전증은 섬유모세포 성장인자 수용체-3(FGFR3)의 유전자 내의 돌연변이로 발생한다. 이 유전자는 띠 4p16.3에 맵 되어 있다. 보통 돌연변이는 FGFR3 유전자 기능의 증가로 생기며 감소된 연골 내 골화(骨化), 성장판 연골의 연골세포의 확산 저해, 감소된 세포비대, 감소된 연골 매트릭스의 생산을 가져온다. G1138A, G1138C 돌연변이가 99%를 차지하며 특정한 아미노산의 대치가 일어난다.

○ 연골 발육부전증은 대부분의 병이 있는 개인들에서 임상 및 방사선 소견으로 진단한다. 너무 어린 경우 혹은 비정형 소견의 개인들은 분자 유전자검사로 FGFR3 유전자의 돌연변이를 찾아 낼 수 있다. 병에 걸린 개인들의 99%를 이 유전자검사로 알 수 있으며 이 검사는 임상실험실에서 받을 수 있다.

○ 연골 발육부전증의 어린이들 관리에 추천할 수 있는 것은 키, 몸무게, 머리둘레의 감시, 비만을 피할 대책, MRI 혹은 CT로 심한 근육긴장 저하 또는 척추 압박징후관리, 코 마스크로 계속적인 기도 양압(陽壓) 유지, 폐쇄수면 무호흡에 대한 기관절개술, 하지의 과다반사를 정정하는 후두하감압 수술, 클로누스 및 중앙 호흡저하 방지, 척수 협착증을 고치는 수술 등이다.

○ 연골 발육부전증은 보통염색체 우성방법으로 유전된다. 연골 발육부전 증 환자의 80%는 정상적인 신체를 가진 부모를 가지며, 이 병을 새로운 돌연변이 결과로 얻는다. 연골 발육부전증 환자와 정상적인 파트너 사이에 아이들은 50%의 연골 발육부전증 아이를 낳을 위험성이 있다.

저자: Horton, WA; Hall, JG; Hecht, JT; AF Horton, William A.; Hall, Judith G.; Hecht, Jacqueline T.
자료유형: 학술정보