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환자유래의 혈액세포를 이용한 질환감수성 유전자군의 연구

전문가 제언: ○ 종래에는 정신신경 질환의 분자병인을 밝히려면 수술로 생체시료를 취하여 질환 감수성 유전자를 밝혔으나 앞으로는 생체시료 대신에 혈액세포, 특히 B림프구를 사용한 연구방법이 개발되고 있다.

○ 이 방법의 기본원리는 표현형과 유전자형의 상관해석에 있다. 이 방법의 필요조건은 원인 유전자나 감수성 유전자가 사용한 혈액세포에서 발현되어야 한다는 것이다. 그런데 최근에 전체 혈액세포의 유전자 발현이 중추신경의 것과 매우 유사하다는 연구결과들이 보고되었다.

○ 근년에 후성적 수식제어인자로 DNA 메틸화, 히스톤의 메틸화·아세틸화, 또는 마이크로 RNA, RNA 스프라이싱의 이상이 여러 가지 발병에 중요한 역할을 한다. 그래서 B림프 아구(芽球)를 사용하여 이 수식제어인자와 유전자형 및 표현형과의 상관관계에 관한 연구가 활발히 진행되고 있다.

○ 질환감수성 유전자의 해명은 질환의 진단과 처방에 이용되며 또한 개인의 의약에 대한 감수성을 밝혀서 각 개인에 맞는 맞춤형 의약을 만드는데 이용할 수 있다. 인간게놈의 염기서열이 밝혀짐에 따라 유전자연구가 더 활발해질 것으로 예상된다.