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트랜스레이션에의 도정: 엔도페노타입, 뇌화상 그리고 세포생물학

전문가 제언: ○ 최근 들어 중간표현형(endophenotype)이라는 개념이 주목되고 있는데, 이는 유전자형(genotype)과 표현형(phenotype) 사이에 유전적으로 규정되는 생물학적 인자를 상정한 것이다. 엔도페노타입은 정량성을 가지며, 뇌화상에 의하거나 혹은 신경생리학적·생화학적·내분비학적·신경해부학적·신경심리학적 평가법을 이용하여 유도된다.

○ 최근 들어 미국 California 대학 신경학과의 John Mazziotta 박사 연구팀은 자기공명화상(MRI)을 포함한 여러 뇌 촬영기술을 통해 다양한 뇌화상 자료 7천 건을 인터넷을 통해 공개하였다. 이번에 공개된 자료들은 한 권의 완벽한 지도책에 비유할 수 있으며, 이 자료들은 건강한 사람들뿐만 아니라 알츠하이머병이나 자폐증, 정신분열증, 태아 알코올 증후군 질환 등을 앓은 환자들의 뇌화상 자료도 포함되어 있다.

○ 최근 들어 세포를 연구대상으로 하는 생물학의 한 분야인 세포생물학(cell biology)이 급속히 진전되고 있으며, 이는 생물학의 기초를 이루고 있다. 현대 생명과학을 떠받치고 있는 기초학문인 세포생물학은 생화학·분자생물학·세포학·유전학 등을 기초로 살아있는 세포를 다이내믹하게 통합적으로 연구하는 학문으로서 각광을 받고 있다.

○ 최근 들어 신경정신질환의 임상평가는 증상학(症狀學)을 기본으로 하고 있으며, 환각, 망상, 우울증 등의 복잡한 표현형을 기초연구의 목표로 전환시키는 것은 대단히 혼란스럽고 이것이 트랜스레이션 리서치의 진전을 방해하여 왔다고 말할 수 있다. 그래서 여기서는 기초연구와 임상연구를 모두 이용할 수 있는 보다 생물학적인 중간표현형의 개념을 소개하고, 그 후보로서 워킹 메모리에 대해 언급함과 동시에 뇌화상에 의한 엔도페노타입의 탐색을 위한 방향제시를 하였다.

저자: Koko Ishizuka, Susumu Mori, Akira Sawa
자료유형: 학술정보