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정신질환의 유전과 세포모델 : 통합실조증을 중심으로

전문가 제언: ○ 통합실조증(정신분열증)은 외인성이 아닌 내인성 질환이기 때문에 발증원인을 주로 유전적인 요인에서 찾고 있다. 물론 주위의 환경요인(사회나 가족 등에서 받는 스트레스 등)도 큰 비중을 차지한다고 보고 있으나 그 범위가 워낙 광범하여 주로 문진(聞診)에 의해 관찰할 수밖에 없는 것이 한계이다.

○ 오늘날과 같이 복잡한 사회생활 속에서 받는 스트레스는 어느 일부사람에게만 국한된 것이 아니다. 따라서 이러한 스트레스에 의해 일부에서만 차별적으로 발증하는 원인은 환자의 타고난 유전적 체질에 주로 원인이 있다고 생각되기 때문에 포스트게놈 시대를 맞아 특히 정신질환의 연구에 유전적 접근법이 가장 활발히 진행되고 있다.

○ 유전적 접근법에서는 환자의 가족력이 중요하며 지금까지의 종합적인 연구보고에 의하면 통합실조증은 어느 한 유전자에 의해 발증된다고 하기에는 너무 복잡하기 때문에 여러 가지 생화학적 이상(異常)을 일으키는 몇 가지 유전자가 최종적인 공통경로에 의해 나타난다고 추정하고 있다.

○ 최근 독일의 Falkai교수는 통합실조증을 일으키는데 중요한 역할을 하는 유전자 세 가지(dysbindin, neuregulin, G72)를 동정하였다고 발표하였으며 아마도 50~100 가지의 유전자가 여기에 관여하고 있을 것으로 추정하고 있다. 이는 아직도 이 질환에 결정적인 유전자가 어떤 것인지 발견되지 않았다는 것을 의미한다.

○ 정신분열증의 표현형이 다른 만큼 발현하는 유전자도 다른 것인지 아니면 같은 염색체이상에서도 스플라이싱에 의해 표현형이 달리 되는지는 앞으로 연구해야 할 중요한 과제라고 생각한다. 더욱이 유전적 요인으로 볼 때 민족이나 개인 등 단일염기다형(SNPs)에 의한 특성이 있으므로 관련유전자들의 동정을 위해 이러한 기초과학적인 연구분야를 세분화하고 체계적인 연구를 분담하여 추진하는 것이 바람직하다.

저자: Yuji Ozeki, Hiroshi Kunugi
자료유형: 학술정보