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교원병의 게놈 해석에 의한 질병관련 단백질 탐색: 무세포 단백질 합성시스템에 응용

전문가 제언: ○ 교원병은 결합조직에 광범위하게 염증과 변성을 가져오는 모든 병을 말하며, 그의 원인은 확실하지 않지만 어떤 면역현상이 관여하고 있다고 보고 있다.

– 또한 치료제로는 스트로이드제가 치료에 쓰이지만 근본적인 치료법은 미해결상태의 난치병으로서 전신성 적혈구종증(erythromatosis), 만성 관절류머티즘, 피부근염, 강피증, 다발성 동맥염 등이 대표적인 질병이다. 또한 이의 질병은 공통적으로 발열, 관절염, 발진 등 감염증을 생각게 하는 증상을 나타낸다.

○ 이 글의 교원병 모델마우스의 게놈 해석에서 MRL/Ipr는 3~4개월이 되면 상염색체 열성유전 형식을 취하는 인파 절종장을 발증 하고, 이에 더하여 사구체신염, 혈관염, 관절염, 수액선염, 간질성 폐렴 등이 동일 개체에 자연 발증되면서 동시에 자기항체를 포함한 여러 가지 자기면역 현상이 나타났다.

– 유전적 배경에서 보면 이의 MRL/Ipr 마우스가 일으킨 당시에는 일련의 병태 및 병리가 ιpr 유전자를 원인 유전자로 하는 단일 유전자 질환으로 생각되었으나, 그 후에 이는 Fas의 결손 변이인 것으로 밝혀졌다.

○ 교원병은 상가성과 계층성을 갖는 복수의 유전자가 함께 작용하여 발증하고, 이는 다유전자(polygene)에 의한 집단 내에 잠재적으로 분포하는 다형유전자이다.

– 이의 폴리진 조합이 교원병의 병상 다양성을 결정하고 있으며, 이러한 교원병의 폴리진 네트워크는 질적, 양적 차이에 따라 이들 하류에 위치해 있는 유전자가 코드 하는 단백질의 양적변동을 매개로하여 교원병을 발증 한다고 보고 있다. 이와 같은 반응계에 관여하는 단백질 기능에 대해서는 무세포 단백질 합성계의 기술이 아주 유용할 것으로 보며, 실제 응용성과도 나오고 있다.

저자: Masato Nose, Hiroaki Komori, Tatsuhiko Miyazaki, Tatsuya Sawasaki, Yaeta Endo
자료유형: 학술정보