선천이상증과 RAS/MAPK 신호전달

전문가 제언

○ 선천이상증세는 신생아의 약 1.5~2%가 발생하며 그 원인은 외적요인(유해물질의 피폭, 감염, 영양)과 유전적 요인으로 분류된다. 유전적 요인으로는 여러 가지 염색체이상이나 단일유전자이상이 알려졌으나 아직 원인 불명이 많다. 단일유전자이상을 나타내는 선천이상의 원인으로 다수의 시그널전달경로에 속하는 분자가 동정되었다.

○ 인간발생이상증세에 관여하는 시그널전달분자로는 RAS, Sonic Hedgehog, FGF receptor, transforming growth factor receptor, tumor necrosis factor, Wnt, Notch, P1-3 kinase, 핵-내분자의 T-box, homebox, PAX, SOX 등이 확인되었으나 아직 알지 못하는 질환도 다수 존재한다.

○ RAS/MAPK(mitogen-activated protein kinase)시그널전달경로는 세포의 증식·분화·죽음을 제어하는 시그널전달경로이다. 2005년부터 1년간 Aoki 등의 보고를 중심으로 RAS/MAPK 시그널전달경로를 구성하는 5개의 분자(Harvey-RAS(HRAS), Kirsten-RAS(KRAS), B형 RAS kinase(BRAF), MEK1, MEK2)의 생식세포계열에서 유전자변이를 가진 선천이상증후군이 확인되었다.

– 이들을 원인으로 하는 2질환은 임상적으로 유사하고 RAS/MAPK 시그널전달경로에 이상을 가진 질환으로 새로운 질환개념이 확립되었다. 여기서는 원인 유전자발견의 경위와 인간발생에 관여하는 시그널전달에 대하여 간략하게 해설하였다.

○ 우리나라에서도 대학병원의 의과학연구소 신경발생 유전학연구실 등에서 인간의 유전자 및 단백질간의 상동성이 높은 Zebrafish를 사육하여 유전자에 대한 기능 및 인간의 질병연구 등을 수행하고 있는 곳이 있고 생체줄기세포에서 유래되는 뇌종양의 치료제 개발 등 의과학연구분야가 활발하게 수행되고 있다. 이와 같은 연구가 결실을 맺어 우리나라가 지향하는 2015년 의과학산업 세계 5위국 진입이 조기에 실현되기 바란다.

저자

Yoko Aoki, Yoichi Matsubara

자료유형

학술정보

원문언어

일어

기업산업분류

바이오

연도

2007

권(호)

79(1)

잡지명

生化？　

과학기술
표준분류

바이오

페이지

34~38

분석자

이*찬

분석물

• 선천이상증과 RAS／MAPK 신호전달.pdf [303,802 byte]

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