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전신성 홍반성 루프스(SLE) 질환의 진단을 위한 유전자검사법

전문가 제언: ○ 전신 홍반성 루프스(SLE: Systemic Lupus Erythematosus)는, 염증을 일으키고 여러 조직 합병증을 일으킬 위험을 가지는 자가면역 질환으로서 이에 관련된 증상의 심각성과 환자 층 규모가 최근 빠르게 증가됨에 따라 이에 대한 관심이 높아지고 있다..

○ 루프스에 초점을 맞춘 연구와 제품개발이 이루어지면서 관련시장은 빠르게 변화하고 있으며, 최근 개발되는 신약들은 루프스 및 관련 질환에 특이적으로 작용하는 여러 약물들로서, 세계적 연구자문회사인 디시전 리소스가 발표한 보고서에 따르면 루프스 관련 시장이 새로운 약물의 출시와 높은 가격의 바이오 약물들의 효과로 10년간 4배 성장한다고 한다. 특히 Roche 사의 셀셉트와 리툭산이 시장을 주도하는 약물이 되어서 2006년 3억 달러인 시장이 2015년까지 13억 달러로 확장될 것으로 주목되고 있다.

– 그러나 아직까지 루프스의 발병원인이 명확하게 규명되지 않고 있고, 현재까지 주로 사용되고 있는 스테로이드, 면역억제제, 항말라리아 등의 약물로는 완치가 어려운 실정이다. 한편 루프스의 발병에 관여하는 유전자를 동정한 연구결과를 미국유전학회가 발표했다. 이 연구결과의 요지는 티로신 키나아제와 인터페론 조절인자를 발현시키는 유전자가 루프스 발병에 관여한다는 것으로 루프스 발병 메커니즘을 분자 수준에서 이해하는 데 큰 도움을 줄 것으로 전망하고 있다.

○ 이 특허기술은 극소배열(microarray)기술을 사용하여, 환자의 말초혈액세포로부터 루프스에 관련된 유전자의 발현양상을 정상인 대조군과 비교분석을 통해, 루프스에 연관되어 있는 유전자들을 분리하였고 이 유전자들이 인터페론의 활성에 의해서 발현되는 것을 밝혀내었다. 또한 이를 활용하여 루프스 환자의 진단, 예후 및 모니터링뿐만 아니라 환자 개별적 증세에 따른 치료약물 선택에 적용하는 방법 등을 제시하고 있어, 앞으로 일괄적 치료가 아닌 환자 각 개인의 특성에 따른 맞춤치료에 크게 도움이 될 것으로 기대된다.

저자: BAYLOR RESEARCH INSTITUTE
자료유형: 특허정보