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탈력발작을 동반한 기면발작증

전문가 제언: ○ 프랑스의 J.B.E. 젤리노에 의하여 처음으로 명명된 기면발작(narcolepsy)은 탈수발작(cataplexy)이라는 증상과 함께 발생하는 경우가 많다. 뇌염을 앓은 후 또는 뇌종양 ·뇌출혈 후에 볼 수 있는 증후성 기면발작과 그러한 질환과는 관계없이 자발적으로 나타나는 본태성(특발성) 기면발작이 있다. 모두가 뇌부활계(腦賦活系)의 간뇌부(間腦部)에서 발생된 장애로 볼 수 있다. 중증인 히스테리에서도 이와 비슷한 발작이 생기기도 하지만 기면발작과는 다르다.

○ 기면발작의 증상은 발작적으로 수면에 빠지는 것이 특징으로 버스나 전철에서, 강의나 회의 중에 쉽게 잠에 빠지며 별안간 근육의 긴장이 상실되고 의식은 있으면서 땅에 쓰러지기도 하며 특히 아침에 잠에서 깨어났어도 잠자리에서 일어나지 못하고 꼼짝 못하게 된다. 이러한 발작적인 근육이완은 몇 분 이상은 계속되지 않지만 정동적(情動的)인 긴장 특히 몹시 화내거나 웃었을 때 별안간 수의근(隨意筋)의 탈력발작으로 몸을 움직이지 못하게 된다.

○ 이런 기면발작에 대한 원인규명도 서서히 진행되고 있다. 기면발작의 발병률이 유달리 높은 일본에서 인간 백혈구 항원(HLA DR2) 유전자와 기면발작이 큰 상관관계가 있다는 연구 결과가 나왔으며 유럽과 북미지역에서 기면발작 환자의 90%이상이 HLA DR2와 비슷한 유전자를 갖고 있음이 확인됐다. 또한 hypocretin이라는 신경전달 물질의 돌연변이가 기면발작의 원인임도 밝혀졌다.

○ 이상과 같이 기면발작증이 우리가 정상적으로 사회생활을 영위하는데 심각한 장해를 초래하는 질환의 하나이므로 하루속히 그 기전이 밝혀지고 적합한 치료 또는 예방약물이 개발되어야 할 것이다. Hypocretin은 수면과 각성을 조절하는 물질로서 개를 이용한 실험을 통해 기면발작과의 관련성이 있다는 사실을 알게 되었다. 그러나 hypocretin이 수면각성조절에 어떤 역할을 담당하는지를 더욱 구체적으로 밝혀낸다면 기면발작의 좀 더 확실한 원인규명과 그 치료법과 해결책을 알아내는데 많은 도움과 큰 진전이 있을 것으로 생각된다.

저자: Dauvilliers, Y; Amulf, I; Mignot, E; AF Dauvilliers, Yves; Amulf, Isabelle; Mignot, Emmanuel
자료유형: 학술정보