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헌팅턴 병

전문가 제언: ○ 헌팅턴 병은 미국의 가정의학 의사 George Huntington이 이 병에 대하여 처음으로 서술한 1872년 논문에서 그의 이름을 따 알려진 퇴행성 신경질환이다. 이는 다른 잘 알려진 알츠하이머병, 파킨슨병과 같은 신경퇴행 관련 질병보다 비교적 드문 유전병이다. 이는 헌팅틴 돌연변이 단백질에 의하여 유발되며 특히 운동과 사고를 지배하는 뇌 영역인 선조체(corpus striatum)의 신경세포들이 주로 사멸된다.

○ 헌팅턴 병은 주로 백인에 많고 아시아나 아프리카의 인구집단에서는 백인의 비해 약 10분의 1 정도 또는 그 이하로 발병률이 낮다. 미국 흑인에서 증가추세를 보이고 있는 것은 백인과의 결혼율이 증가하면서 나타난 결과이다. 이 병이 가장 흔한 곳은 남미 베네수엘라의 Maracaibo 호수 근처의 지역인데 이는 한 대가족이 많은 헌팅턴 병 환자를 양산하였기 때문이다. 1983년 헌팅턴 병의 유전자는 4번 염색체 짧은 팔에 위치하고 있다고 알려졌으나 1993년이 되서야 유전자 HD가 분리되었다.

○ 이 병의 증상은 사람에 따라 다르게 나타난다. 초기증상은 일반적으로 기분변조가 심하고 우울증, 적대감 등이 시작된다. 병이 진행되면서 판단력, 기역 및 다른 인지기능이 감퇴한다. 손가락, 발, 얼굴, 체간의 운동의 불수의적으로 일어난다. “무도병”이란 이름이 여기서 나온 것이며 이는 화를 낼 때 더 심해진다. 무도병 환자는 보행 장애로 인해 낙상의 위험이 크다.

○ 헌팅턴 병의 진단은 직접 CT, MRI 같은 영상진단을 할 수 있다. 그러나 혈액 채취를 통한 유전자 검사는 특히 가족력이 있는 경우 부모의 혈액을 같이 검사하면 증상이 나타나기 전에 위험도를 예측할 수 있다. 유전자 검사는 잘 관리하면 자신의 생명을 관리할 수 있는 큰 힘을 줄 수 있다. 그러나 이러한 개인의 유전적 정보가 고용, 보험 등에 이용 될 때 생기는 인권의 문제는 윤리적, 사회적 문제로 심중하게 고려하여 다루어야 한다.

저자: Walker, FO; AF Walker, Francis O.
자료유형: 학술정보