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진행성 간 렌즈핵 변성증(윌슨병)

전문가 제언: ○ 윌슨병(Wilsons disease)은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사 이상증의 하나로 정확한 발생 기전은 아직 밝혀지지 않았으나 13번 염색체에 위치하고 있는 것으로 밝혀졌다. 인체 내에 구리가 간, 뇌, 각막에 침착하여 생기는 상염색체 연성 질환이다. 윌슨병은 전 세계에 걸쳐 발생하고 인구 3만 명당 1명의 유병률을 보인다. 이 보고서에서는 진행성 간 랜즈핵 변성증이라고 부르는 윌슨병에 대해서 간의 병리학, 분자 발병학, 윌슨병 유전학에 대한 임상적 적용, 진단과 치료에 관하여 설명하고 있다.

○ 현재까지 윌슨 유전자 내에 100개 이상의 돌연변이가 발견되었는데 돌연변이 유형은 국가 및 종족간의 차이가 많다고 알려져 있다. 의학적으로 R778L 돌연변이는 우리나라에서 가장 흔한 돌연변이 유형이고 동아시아 종족에서 주로 분포하며 최근 중국 30%, 대만 29%, 일본 12% 빈도로 보고되고 있다. 반면 H1069Q 돌연변이 유형은 서구 지역에서 가장 흔히 보는 유형이다.

○ 국내에서 희귀 간 질환인 윌슨병 환자가 늘고 있는 가운데 15세 이하 소아 윌슨병 유병률이 전체 국민의 유병률 보다 2.5배 정도 높다는 연구 보고가 있다. 우리나라의 윌슨병 환자가 보이는 증상으로는 간질환이 85%로 가장 많고, 신경질환 35%, 정신과적 증상 9%, 용혈성 빈혈 5%, 관절 골격 증상 4%, 신장부전 2%순으로 다른 나라와 큰 차이가 없는 것으로 분석되었다.

○ 국내에서 한국과학기술원 화학공학과의 한 연구진이 유전질환중의 하나인 윌슨병을 조기에 진단할 수 있는 DNA칩 진단키트를 개발하고 최근에 아주대학과 공동으로 실시한 임상실험에서 효과가 입증되었다고 밝혔다. 윌슨병을 조기에 진단하여 유전인자의 보유가 확인되면 구리 흡착제 페니실라민(penicillamine)을 투여해 간 이식 없이 완전히 정상적인 삶을 유지할 수 있게 된다.

저자: Ala, A; Walker, AP; Ashkan, K; Dooley, JS; Schilsky, ML; AF Ala, Aftab; Walker, Ann P.; Ashkan, Keyoumars; Dooley, James S.; Schilsky, Michael L.
자료유형: 학술정보

원문언어: 영어
기업산업분류: 식품·의약