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Prelamin A 파네실화와 조로 증후군

전문가 제언: ○ 허친슨-길포드 증후군(HGPS)은 400만 명에 한 명 정도의 비율로 나타나는 희귀 질병이며 대표적인 조로증으로 잘 알려져 있다. HGPS 환아는 생후 성장이 지체되며 한 살 무렵부터 머리카락이 빠지고 피부에 주름이 생기며 지방질이 손실되는 등의 노화 증상이 나타나기 시작한다. 또한 대개 12세 정도에 노화에 따른 심혈관계 질환이 발생하여 사망에 이르게 된다.

○ 미 국립 보건원의 Collins 박사 연구팀은 HGPS에 파네실 전이효소 억제제(FTI)가 효과가 있다는 사실을 발견하여 2005년 8월 "Proc. Natl. Aca. Sci. U.S.A."에 발표하였다. 이 연구팀은 앞서 2003년에 HGPS가 LMNA 유전자의 돌연변이로 유발된다는 사실을 밝힌 바 있으며, 2005년 연구에서는 LMNA 유전자 돌연변이로 생성되는 돌연변이 lamin A 단백질로서 파네실화는 정상적으로 일어나지만 그 후의 처리과정에 결함이 있는 progerin의 파네실화를 FTI를 처리하여 억제하였을 때 HGPS 환아의 세포핵이 정상적인 모양으로 회복되는 것을 확인하였다.

○ 조로증의 생쥐 모델에 FTI를 투여하여 증상의 개선을 보고한 여러 연구 결과는 HGPS 치료제로서의 FTI의 유용성에 대한 긍정적인 전망을 제시하고 있지만 아직 환아에 대한 임상실험 결과는 확인되지 않은 상태이다. 또한 HGPS를 유발하는 LMNA 유전자의 돌연변이는 파네실화 된 prelamin A의 축적을 유도하는 11번째 엑손의 돌연변이 외에 매우 다양한 돌연변이가 밝혀져 있으며 이들에 의한 조로증의 발병 기작은 아직 자세하게 밝혀져 있지 않은 상태이므로 이에 대한 다양한 방향의 연구가 필요하다고 할 수 있다.

저자: Young, SG; Meta, M; Yang, SH; Fong, LG; AF Young, Stephen G.; Meta, Margarita; Yang, Shao H.; Fong, Loren G.
자료유형: 학술정보