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Leber의 유전성시력신경장애: 다 인자 질환

전문가 제언: ○ Leber의 유전적인 시력신경장애(Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON)는 젊은 남자에게 급성으로 시력을 상실하게 할 수 있는 모계를 통해 전달하는 유전병이다. 이 병의 임상적인 특성은 1871년에 Theodor Leber가 기술한 바 있으며 이 병의 유전에 대해서는 오랫동안 성염색체(X 염색체)와 연관되게 생각했으나 1972년 Erickson이 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 돌연변이에 따른 모계유전을 제시했고, 1988년에는 Wallace와 그의 동료에 의해 처음으로 LHON과 mtDNA의 돌연변이를 확립하게 됐다. 이 장애의 대부분은 미토콘드리아 DNA(mtDNA)부위, G3460A/ND1, G11778A/ND4, T14484C/ND6로 알려져 있다.

○ LHON이 mtDNA의 돌연변이 때문에 생긴다는 병리학적인 관계는 확인되고 있으면서도 변이가 있는 경우에도 시력을 잃지 않는 경우도 있어 그 병인에 대해서는 연구가 더 필요하다. LHON이 나타나는 범위는 8세에서 60세 사이에 시력에 손상을 주며 주로 15세에서 35세에서 많다. 시력상실은 급성이나 아급성이기는 하지만 점진적으로 진전하는 경우도 있다. 양쪽 눈에 생기는 기간은 차이가 있을 수도 있으나 동시에 생기는 경우도 있다. 실제로 유전자의 침투정도(penetrance)나 성별에 따른 병의 심각성이 다르게 나타고 있어 돌연변이가 병을 일으키는 데는 미토콘드리아 DNA 이외에 핵에 있는 유전자나 발생유전학적인 인자도 관여하는 것으로 생각한다. 그런가하면 호흡기의 연쇄기능과 활성산소의의 종류도 담배나 알코올, 약물 등도 증상에 영향을 주고 있다.

○ 사람의 질병 중에 유전병으로 기록되고 있는 것만도 6,000가지가 넘고 있으며 이러한 질환의 유전적인 특성과 병인을 규명하여 진단과 치료를 목적으로 하는 전문분야, 유전의학 혹은 임상유전학(medical genetics, clinical medicine)까지 특성화되고 있다. 우리나라에서는 이러한 전문의를 만나기 힘들기에 더 많은 인재가 필요한 것으로 생각된다.

저자: Yen, MY; Wang, AG; Wei, YH
자료유형: 학술정보