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미토콘드리아 질환

전문가 제언: ○ 손상된 기관의 종류와 증상에 따라 상이한 수십 가지의 미토콘드리아 질환이 알려져 있는데 보통 손상된 부분에 따라 발육부진, 근력약화 및 근육조절상실, 시력 및 청력손상, 발달장애 및 학습장애, 정신박약, 심장/간/신장과 관련된 질환, 소화기계 질환, 심한 변비, 호흡기 질환, 당뇨병, 감염가능성의 증가, 신경과 관련된 질환이나 간질, 갑상선장애, 치매 등이 나타나며 동일한 미토콘드리아 DNA 돌연변이를 가진 한 가족 내의 환자 사이에서도 그 증상은 같지 않다.

– 유전인 경우는 DNA에 의한 유전, 미토콘드리아 DNA에 의한 유전, 두 가지가 복합된 경우, 미토콘드리아 DNA 삭제(deletion) 등이 있다. 병의 예후를 예측하기는 불가능하며 경우에 따라서는 수십 년 동안 진행하는 경우도 있다.

○ 미토콘드리아의 DNA 감소가 당뇨병의 발병에 주된 원인이 된다는 사실이 국내 연구진에 의해 세계 최초로 규명되었는데 미토콘드리아 DNA가 감소할수록 인슐린에 대한 저항성이 증대되어 당뇨병이 올 수 있음을 처음으로 증명하여 J. Biol. Chem.에 보고한 바 있다. 유전적 이상이나 운동 부족, 비만, 스트레스, 노화, 음주, 흡연 등에 의해 이상이 초래될 수 있으며 이런 이상은 인슐린 저항성과 관련한 당뇨병, 고혈압, 고지혈증 등 만성 성인병과 밀접한 연관이 있다고 알려져 왔으나 정확한 과정은 아직 밝혀져 있지 않다.

○ 한국과학기술원 정종경 교수 연구팀은 바이오벤처업체 (주)제넥셀 및 충남대 의대와 공동으로 실시한 연구에서 파킨슨병의 핵심유전자인 Parkin의 기능을 규명한 데 이어 Pink1으로 불리는 유전자의 기능과 이들 유전자 상호작용에 대한 연구 끝에 파킨슨병의 발병원인을 규명하는 데 성공했다. 즉, 이들 유전자가 파괴되면 세포 내 에너지원인 미토콘드리아가 변형 또는 파괴되고, 이로 인해 파킨슨병이 발생한다는 점을 확인 하였으며 앞으로 유전적 요인의 연구를 통해 모든 파킨슨병의 병리현상을 규명하고 궁극적으로 새로운 치료법을 개발할 수 있을 것이라고 전망했다. 정교수 팀의 연구결과는 Nature 지에 게재되었다.

저자: Schapira, AHV
자료유형: 학술정보