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단일염기 다형(변이) 제노타이핑 배열을 이용한 게놈 구조 해석

전문가 제언: ○ 단일염기변이(다형성)(SNPs)의 중요성이 알려지면서 인간게놈 프로젝트가 끝난 뒤 0.1%의 염기 차이가 다양한 인종 집단 속에서 어떻게 나타나는지를 밝혀내기 위한 ‘SNP 지도’ 제작이 미국국립보건원을 중심으로 본격화되고 있다. 인간게놈 지도와 SNP 지도는 인류의 미래를 획기적으로 바꿔 놓게 될 것이다. 한국인의 단일염기변이를 데이터베이스로 구축할 경우 사람마다 질병 감수성의 차이를 밝혀 개인별로 ‘맞춤형 약’을 처방할 수 있게 되고, 한민족의 체질과 민족 이동 경로를 이해하는 데도 큰 도움이 된다. 벤처 기업 마크로젠은 민간 차원에서 한국인, 몽골인의 SNP 지도를 제작키로 하고, 몽골인 분자생물학자를 한국에 초청해 교육 중이다.

○ 개인적인 차이를 가지는 SNP의 유용성은 세 가지로 압축할 수 있다. 첫째, 질병과 관련된 유전자를 발견할 수 있어서 최근 복잡한 유전적 특질을 연구하기 위한 marker로 각광을 받고 있다. 둘째, 질병의 진단, 예후, 치료와 예방에 이용된다. 즉, 각 개인의 genotype에 따라서 특정 약물에 대한 반응성이 다르기 때문에 질병에 대한 환경과 유전에 대한 정보를 이해하는 데 도움을 줄 수 있다. 셋째, SNP는 새로운 약물의 표적이 될 수 있으며, 약물 개발에도 유용하게 사용할 수 있는데 그 이유는 SNP는 각 개인이 동일 약물에 대하여 상이한 반응성을 보이며 부작용이나 독성을 나타내는 원인이 될 수 있으므로, SNP 분석을 통해 약물에 대한 반응성을 예측할 수 있다.

○ SNP로 인하여, 가까운 장래에 암이나, 심혈관계질환, 정신병, 자가 면역질환, 당뇨병 등과 같은 복합적인 질병에 대한 유전적인 실마리를 확인할 수 있게 될 가능성도 크다. 또한, 질병을 유발하는 것으로 알려져 있는 polymorphism에 대한 정보는 기하급수적으로 증가되고 있으며, 현재의 polymorphism 정보도 관련 정보의 확장으로 인하여 다른 질병에 대한 더 많은 정보를 얻을 수 있을 것으로 보인다. 앞으로 암세포에 생긴 게놈의 변화를 망라적으로 탐색하는 기술로 주목을 받고 있는 마이크로 배열(micro-array) 기술을 이용한 게놈 코피수의 해석이 보다 완벽하게 이루어짐으로써 보다 안전하고 효능을 발휘하는 항암제를 비롯한 소위 맞춤형 신약의 개발이 이루어질 것을 기대한다.

저자: Yasuhito Nannya, Seishi Ogawa
자료유형: 학술정보