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쿠싱병

전문가 제언: ○ 쿠싱병(Cushings syndrome)은 부신피질에서 코르티솔이 만성적으로 과다하게 분비되어 발생하는 내분비계 질환으로 안면홍조와 둥글넓적한 외형으로 진단하지만 췌장세포 중 베타세포가 활성산소의 공격을 받아 인슐린 분비가 장애를 일으켜서 생기는 2형 당뇨나 비만 및 표현형이 미묘한 경우에는 근본 원인규명을 위해 내분비, 병리, 방사선 및 외과전문의의 종합검진이 요구되는 질환이다.

○ 특히 2형 당뇨 비만환자의 2~5%는 쿠싱병으로 이환율을 보이고 적절히 치료하지 못하면 5배의 높은 사망리스크를 보이지만 총 인구 백만 중 0.7~2.4명에 불과하여 대사기전 연구보다는 코르티솔 조절에 치중되어 왔으나, 비만인구의 급속한 증가와 더불어 연령에 관계없이 발생되고 있는 당뇨와 쿠싱병의 관계 및 희귀원인의 미확인 등을 고려하면 새로운 인식제고가 절실하다.

○ 토르티코트로핀(corticotropin) 의존과 비 의존 및 부신과형성의 색소침착 및 McCune-Albright 신드롬 등 발병원인은 다양하고 발병기전도 코르티코트로프 종양세포의 경우 프로오피오멜라노코르틴 유전자(pro- opiomelanocortin gene, POMC)발현에서 코르티코트로핀 분비와 합성이 확인되었으나 뇌하수체 종양의 근본기전은 미흡한 실정으로 임상적 특성, 생화학검사와 영상진단, 약물과 방사선치료 및 수술 후 장기 추적조사에서 재발대책도 아직은 한계를 보이고 있다.

○ 소변과 혈장코르티솔검사, 저·고용량 덱사메타손 억제시험, 침습·비 침습검사와 약물개발 등 많은 연구노력에도 불구하고 코르티코트로핀 원인의 5~15%는 여전히 추적조사가 필요하여 이를 전담하는 전문클리닉센터의 설립도 국민건강보호 차원에서 추진되어야 할 것이다.

저자: Newell-Price, J; Bertagna, X; Grossman, AB; Nieman, LK
자료유형: 학술정보