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염증성 장 질환의 새로운 유전자들

전문가 제언: ○ 장의 상피조직은 소화와 몸을 항상 일정하게 유지하는데 관련된 많은 일을 하고 있다. 음식물이 들어오면 소화를 통해 영양분과 수분을 흡수하고 동시에 병원균이나 독성물질을 분리하기 위해 해부학, 생화학 그리고 생리학적으로 조절하고 있다. 그러나 이러한 구조와 기능 그리고 조절에 이상이 생기면 질환이 생긴다. 그 중 만성의 염증성 장 질환인 크론병(Crohn’s disease)이나 궤양성 대장염은 사망률은 낮아도 북유럽에서는 250명에 한사람 꼴로 높은 발병률을 가진 병이다.

○ 크론병은 장의 어느 부위에서나 생길 수 있으며 한곳에서만 보이지 않고 여기저기에서 나타난다. 반면에 궤양성 대장염은 염증이 주로 결장과 직장에 나타나고 병변의 부위가 연속이다. 장 질환의 병인은 모르고 있으나 발병에 기여하는 인자로는 유전적인 배경과 지속적인 세균감염, 점액장벽의 손상, 장내 면역반응의 불균형, 장의 상피조직의 기능에 주목해 왔다.

○ 최근의 서구의 연구내용을 보면 유전에 의한다는 역학적인 증거는 높게 나타나고 있고 최근 유전체 연구와 연쇄에 대한 염색체지도 등은 이러한 질병의 감수성 인자를 찾는데 많은 기여를 하고 있다. 염증성 장 질환이 유전적인 감수성과 환경적인 요인이 병을 일으킨다는 사실이고 여기에 CARD4, CARD15, TLR, HLA ABCB1, OCTN1/2, DLG5같은 유전자 및 단백질분자가 작용하고 있다는 것을 확인하고 있다.

○ 우리나라에서도 전에는 희귀한 병이었지만, 1980년대부터 증가하고 있다는 보고도 있으며, 그 이유는 경제발전으로 생활수준이 크게 향상되어 식생활의 서구화와 생활환경의 변화에서 오지 않았나 생각된다. 그러나 유전적인 감수성과 발병을 유발하는 환경요인이 중요시 되고 있다. 아직은 염증성 장 질환에 대한 감수성이나 위험에 대해 정보를 개인적인 임상에 적용하기는 미약하지만 개개인의 유전체 정보가 완성되면 예방과 치료에 도움이 되리라 생각한다.

저자: Gaya, DR; Russell, RK; Nimmo, ER; Satsangi, J
자료유형: 학술정보