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포유류의 미토콘드리아 DNA 재조합

전문가 제언: ○ 포유류의 미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 약 16,000~18,000개의 염기쌍을 갖는다. 일반적으로 동물들은 14,000~39,000개의 mtDNA를 갖고, 꽃을 피우는 식물들은 208,000~2,400,000개의 염기쌍을 갖는다. 따라서 포유류의 미토콘드리아는 세포로 통합되는 과정에서 많은 DNA를 상실하게 되었을 것으로 추측되는 이유는 포유류 DNA의 약 97%가 기능을 하지 않는 것으로 추정됨으로써 이러한 퇴화현상을 입증할 수 있으며 6천만년이 넘는 오랜 진화기간 동안 포유류 DNA에서 기능을 하지 않는 97%의 DNA가 제거되지 않고 남아 있다는 것에 대한 의문은 그 기능을 하지 않는 97%의 DNA가 과연 필요하지 않는 것인지 아니면 그 기능을 파악하지 못하는 것인지, 앞으로 과학자들이 풀어야 할 과제이다.

○ mtDNA 재조합체의 검정을 위한 PCR시행 과정에서 mtDNA 재조합체가 생겼다는 것은 아마도 PCR 점핑 현상에 의한 것으로 생각되며 상동성이 높은 복수의 DNA가 혼합되어 있는 상태에서 PCR을 시행하면 물리적으로 절단된 template DNA나 template DNA상의 상해로 인하여 PCR이 도중에 신장반응을 정지시켜 짧은 DNA가 다음 순환 시, primer로 상동DNA에 결합되어 여기에서 DNA 신장이 일어나는 경우도 있으므로 이러한 경우, 만들어진 산물은 복수의 DNA 유래 염기서열이 있는 것으로 재조합을 일으키는 것처럼 보이게 된다. 대부분의 PCR은 PCR Jumping을 일으킬 가능성이 있으므로 정확하게 재조합 유무를 확인하기 위해 PCR에 의존하지 말고 염기서열 결정법으로 mtDNA를 염화세슘/브롬화에티듐 밀도구배 초원심분리법으로 정제한 다음 클로닝해야 올바른 재조합체 유무를 확인할 수 있게 된다.

○ 미토콘드리아 돌연변이는 특히 오랜 기간 동안 몸 안에 남아있는 세포(신경세포 또는 근육조직세포)안에 쌓여 일어날 가능성이 크므로 성인이 되었을 때 발생이 시작되는 신경학적 질환으로 많이 주목되는 Parkinson병 및 당뇨병은 미토콘드리아의 기능이 퇴화과정에서 진행되는 결과로 추측되므로 이러한 퇴화현상에서 발생하는 질병에 대한 대책으로 퇴화되는 메커니즘에 대한 심도 깊은 연구가 요망된다.

저자: Akitsugu Sato, Kazuto Nakada, Jun-ichi Hayashi
자료유형: 학술정보