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소뇌 GABA 작동성 신경세포의 발생기구

전문가 제언: ○ 그동안 상염색체 우성 소뇌성 운동실조(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia; ADCA)로 분류되어 오다가 최근 분자유전학적 검사방법의 발달에 힘입어 척수소뇌성 실조증(Spinocerebellar ataxis; SCA)으로 재분류되고 있는 소뇌성 운동실조는 진행성 운동실조 외에 구음장애와 연하장애가 나타나며, 증상에 따라 유전성과 산발성 두 가지로 나눈다. 이 질병은 염색체 이상에 따라 10여 개의 유형이 알려져 있으며, 특히 산발성인 경우 인간광우병인 프리온병이나 다계층위축증이 있고, 대부분 40세 이후에 발병한다. SCA의 발병빈도는 지역과 민족에 따라 다르게 나타나는데, 예를 들어 SCA2는 한국에서 흔하며 대략 20,000~100,000명당 1명꼴이고, SCA3는 일본과 독일이 영국보다 흔하다는 보고가 있다.

○ 이들은 운동장애와 함께 파킨슨병 징후나 자율신경장애, 안구운동 이상, 치매를 동반하는 경우도 있다. 현재는 이에 대한 치료법은 없으며 단지 증상을 호전시킬 수 있는 약물치료가 시도되고 있을 뿐이다. 최근에 와서 유전자치료나 신경줄기세포 관련 연구가 활발히 진행되고 있으며, 미국 Columbia University 연구팀에 의하면 유전성 운동실조 환자들의 경우 근육에 존재하는 보효소 비타민 코엔자임Q10의 농도가 정상보다 낮다는 사실을 발견하고, 코엔자임Q10을 이들 환자들에게 투여실험을 행한 결과 무엇보다 운동실조 증세 자체가 경감하였고, 동반하는 발작의 경우도 사라지거나 빈도가 크게 감소하였음을 확인하였다고 보고하였다.

○ 신경전달물질의 이상현상에 의해 발생되는 이러한 뇌질환의 치료를 위해 해당 영양소를 공급함으로써 개선시키고자 하는 연구가 활발해지고 있다. 예를 들어 일본에서는 GABA의 경우 뇌 관련 질병이나 학습능력의 개선을 위해 GABA 함유식품이 시장에서 급성장하고 있다. 그러나 이러한 영양소의 투입보다는 이들 뇌 내 신경전달물질 수용체의 결핍이 보다 중요하다는 것이 알려지면서 이들 수용체의 생성을 위한 연구가 진행되고 있다. 그러므로 뇌의 영양신경과학과 더불어 이들 수용체에 대한 연구뿐만 아니라 영양소의 측면에서 볼 때 동의보감과 같은 한의학(韓醫學)적인 접근이 보다 효율적인 시도가 될 수도 있을 것이다.

저자: Mikio Hoshino
자료유형: 학술정보