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ABC 단백질 염소이온 통로와 낭성섬유증

전문가 제언: ○ 낭성섬유증(cystic fibrosis)은 CFTR의 돌연변이로 인한 유전병으로 체내 여러 기관에 영향을 주는 점액 분비의 이상으로 발생하는 질환이다. 이는 인종 간에 상당한 차이가 있는데 여러 인종이 사는 미국의 경우 유럽계 미국인에게 가장 많아 3,000 출생아 중 하나, 아프리카계 미국인은 15,000명 출생 중 하나, 아시아계 미국인의 출생은 비교적으로 가장 드물게 31,000명 중 하나의 빈도로 나타난다. 이 질환은 전 세계적으로 약 70,000명의 케이스가 있다.

○ 이 돌연변이는 열성(recessive) 유전자로, 이종접합보인자(heterozygous carrier)는 병 증상을 안 보이지만 이런 부모 사이에서 출생한 아이는 병을 얻게 될 확률이 있다. 이런 치명적인 유전자가 진화에서 도태되지 않고 있는 것은 이 유전자의 이종접합보인자는 장티푸스, 콜레라에 저항성을 갖는 이유 때문이다.

○ 이 질병의 증상은 호흡기의 상피조직에서 과다하게 분비되는 높은 점도의 점액이 기도를 막아 세균 감염으로 호흡의 곤란을 일으킨다. 대부분의 환자는 또 소화기 계통의 문제도 가지고 있다. 이는 췌장 관을 막아 췌장에서 분비되는 소화효소가 장에 도달하지 못하여 소화불량, 설사, 영양실조, 체중감소 등의 합병증을 유발한다. 남자의 경우 정관의 기능장애로 정자를 정상적으로 운반 못해 불임의 결과를 가져오기도 한다.

○ CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) 단백질은 ABC(ATP-Binding Cassette) 수송체 단백질족에 속하는 멤버인데 염소이온 통로 단백질의 세포질 소재 억제제를 세포 밖으로 뿜어내어 염소이온 통로를 활성화 시키는 기능을 가졌다고 생각해서 붙인 맞지 않는 이름이다. 이 단백질 자체가 염소이온 통로이며, 이 단백질 기능의 소실이 염소이온의 흐름을 막으면 물의 이동이 제대로 안되어 진한 점액이 분비된다.

저자: Gadsby, DC; Vergani, P; Csanady, L
자료유형: 학술정보