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알파-탈라세미아와 동남아 인구의 보건

전문가 제언: ○ 탈라세미아는 적혈구의 산소결합 단백질 헤모글로빈을 이루는 글로빈 단백질들의 여러 유전자의 돌연변이로 인하여 일어나는 유전병이다. 이 병의 이름은 이 질환의 지리적 인연으로 지중해에서 나온 말인데 그리스어의 “바다”라는 Thalassa와 “혈액”의 Haima의 복합어이다.

○ 이 병은 인류의 모든 인구 집단과 인종 집단에서 다 나타난다. 그러나 유병률은 집단에 따라 차이가 있다. 가장 많은 곳은 지중해 키프로스(Cyprus)에서 16%, 동남아 태국에서 3~14%, 인도, 파키스탄, 방글라데시, 중국에 3~8%이고, 아프리카(0.9%), 북유럽(0.1%)은 1% 미만이다.

○ 한국, 일본은 낮은 유병률 국가에 속한다. 두 나라 모두 유전적으로 인종적으로 동질적(homogeneous) 인구 집단으로 구성된 나라이다. 우리나라 환자의 최근 유전자 분석으로 이러한 유전자 변이가 중국 남부에서부터의 유전적 부동(genetic flow)의 영향을 받은 것으로 추정되었다.
○ 성인 헤모글로빈은 보통 두 알파 체인과 두 베타 체인의 4개 글로빈 소단위로 이루어진 단백질 복합체(α2,β2)이다. α-글로빈 유전자군은 α1, α2, ζ 유전자를, β-글로빈 유전자군은 β, γ, δ, ε 등의 유전자를 가지고 있다. 드물게는 성인에서 α2,δ2, 태아에서는 정상적으로 α2,γ2의 헤모글로빈을 적혈구가 지니고 있다. 이러한 여려 유전자에서 일어나는 결실 또는 비 결실 돌연변이가 여러 적혈구 관련 유전병의 원인이 되는 것이다.

○ 이런 유전병들이 별로 심각하지 않은 경우도 있고 때로는 아주 심각한 바르트 혈색소 태아수종 병 같은 결과를 가져올 수도 있다. 이런 유전변이가 자연도태로 없어지지 않고 어떤 인구 집단에서 10% 이상의 빈도를 가지고 있는 것은 이종접합 보인자(heterozygous carrier)가 병 저항성 같은 유리한 표현형을 나타내기 때문이다. 그러나 배우자 모두 이러한 보인자일 경우 그 자손은 어떤 확률을 가지고 환자로 출생(또는 사생)하게 된다. 이런 이유로 이 병의 예방을 위한 유전자 검색, 카운슬링 등이 필요한 것이다.

저자: David H. K. Chui
자료유형: 학술정보