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마르팡 증후군

전문가 제언: ○ 마르팡 증후군(Marfan syndrome)은 1896년 프랑스의 마르팡이라는 소아과의사에 의해 처음 보고 된 질환으로 거미의 다리모양으로 긴 손가락과 발가락, 관절의 과도성장, 큰 키, 눈의 수정체의 이탈, 심장의 대동맥 확장을 주요 특징으로 하는 결체조직의 질환이다. 15번 염색체에 위치한 FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 정상적인 피브릴린이 형성되지 못하여 발병되는 유전성 질환이다. 이 논문에서는 마르팡 증후군의 역학조사, 임상 증상발현, 진단, 유전검사와 관리, 새로운 발전에 대해서 설명하고 있다.

○ 마르팡 증후군을 가진 모든 사람이 같은 유전자 결함을 가지고 있지만 모든 사람이 같은 병세를 보이는 것은 아니다. 이것은 결함이 있는 유전자가 사람마다 다르게 표현되기 때문이다. 왜 그런지는 아직 완전히 밝혀지지 않았다. 결함이 있는 유전자도 유전될 수 있다. 특히 부모가 이 증후군을 갖고 있으면 상염색체의 우성 유전으로 인해 자식도 이 증후군에 걸릴 확률이 70~80%나 된다. 때로는 새로운 유전자 결함이 정자나 난자의 형성 도중에 생기지만 병이 없는 두 부모가 이 증후군의 아기를 가질 확률도 1만분의 1이나 된다.

○ 최근 보고에 의하면 1870년대 초반에 발표된 것 보다 마르팡 증후군 환자의 수명이 25% 정도 연장되었다고 발표된 바 있다. 전체적인 수명의 연장과 더불어 정기적인 검사와 약물투여, 심장수술의 발달 등 전체적인 환자 관리의 향상이 크게 기여하였다. 보고에 의하면 남자의 수명은 43세, 여성의 수명은 46세라고 하나 이는 개인의 임상 양상에 따라 차이가 크다.

○ 마르팡 증후군에 대한 연구는 여러 면에서 시도되고 있다. 유전자 결함이나 돌연변이가 어떻게 일어나는지를 이해하는 것이 하나의 목표다. 왜 같은 마르팡 증후군 환자들이 다른 임상증상을 보이는지 연구자들은 유전자와 이환된 가족들을 연구함으로서 이 문제를 풀려고 한다. 여러 과학자들이 마르팡 증후군에서 일어나는 합병증들을 치료하는데 관심을 가지고 있다. 대동맥의 문제를 예방하는 약의 유효성도 검사하고 있다. 마르팡 증후군에서 나타나는 심장기형의 새로운 수술 방법을 개선시키는 노력도 이루어지고 있다.

저자: Judge, DP; Dietz, HC
자료유형: 학술정보