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체세포 미토콘드리아 DNA의 유지

전문가 제언: ○ 진핵세포의 소기관(organelle) 중 미토콘드리아와 엽록체는 자체의 DNA와 리보솜을 갖고 있다는 점이 다른 소기관과 크게 구별되는 특징이다. 특히 이들 소기관의 DNA는 구조와 형태 등 많은 성질에서 세포의 핵 DNA와는 상이하며 원핵세포의 DNA와 유사한 특성을 보인다. 이와 같은 사실은 미토콘드리아와 엽록체는 생명체 초기 진화과정에서 단세포 원핵생물로 존재하다가 진핵세포와 공생하게 되었다는 Lynn Margulis의 내부공생설(endosymbiotic theory)의 강력한 증거가 되고 있다. 포유류에서 미토콘드리아는 모계, 즉 난자에서만 유전되며 정자 형성과정에서는 소실된다. 따라서 생물학적으로 완전한 혈통은 모계 혈통이며 실제 유전자를 이용한 계통분류에 대한 연구는 주로 미토콘드리아 DNA에서 수행된다.

○ 미토콘드리아는 자신의 DNA를 복제하며 숙주세포와 독립적으로 분열한다. 그들은 미토콘드리아에 필요한 소수의 특수한 단백질을 생성한다. 그러나 최근 세포핵의 DNA와 미토콘드리아 DNA 및 그 산물이 서로 무관하지 않다는 것이 알려져 있다. 예를 들면 마우스의 조직적합성 항원은 미토콘드리아 DNA에 결손이 있으면 핵 DNA에서 발현되지 않는다.

– 또한, 자낭균의 일종에서는 핵과 미토콘드리아에 공통의 유전자가 존재하며 미토콘드리아의 유전자가 핵으로 옮기면 노화가 촉진된다는 보고가 있다. 미토콘드리아 DNA는 핵 DNA와 달리 히스톤 단백질과 결합되어 있지 않기 때문에 여러 가지 변이원에 민감하다. 미토콘드리아 DNA의 부분 결실이나 변이에 따른 질환으로 Kearm-Sayer 증후군과 복원병(福原病) 등이 알려져 있으며 최근에는 심근경색과 같은 일반 질환과의 연관성도 알려지고 있으며 식물에서는 웅성 불임의 원인이 된다는 보고가 있다.

저자: Dongchon Kang
자료유형: 학술정보