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자가면역 질환에 대한 유전적 근거의 이해를 향한 접근

전문가 제언: ○ 자가면역 질환은 우리 몸의 거의 모든 장기에서 80가지 이상의 만성 질환이 여러 그룹으로 분류될 수 있는 형태로 나타난다. 이는 신경 계통, 소화기 계통, 내분비 계통, 피부와 결합조직, 눈, 혈관 등을 포함한다. 이러한 여러 가지 질환의 공통적이고 근원적인 문제는 우리의 면역체계가 잘못된 방향으로 작용하여 보호해야 할 자신의 장기를 공격하므로 발생한다는 것이다.

○ 이 질병은 대부분, 거의 75% 이상의 경우가 여성에서 나타나는데 그 이유는 아직 알려지지 않고 있으며 특히 임신 기간 동안에 많이 발생한다. 이 병은 유전자가 관여하는 유전병인데 이상하게도 가족에서 자가면역 질환의 다른 그룹에 속하는 병의 무리(cluster)로 나타난다. 예를 들면 어머니가 루푸스 낭창이면 딸은 1형 당뇨병, 딸의 외할머니는 류마티스 관절염을 앓는 것이다.

○ 많은 유전병이 그러하듯이 이 병도 유전적 요소와 환경적 요소의 복합적인 작용의 결과로 나타난다. 이 병은 또 단일 유전자의 변이로 나타나는 병도 있지만 대부분의 병은 여러 유전자가 복합적으로 작용하여 표출된다. 후자의 경우 관련된 유전자(병을 일으킬 수 있는 유전자의 변이, 병의 감수성에 영향을 주는 유전자의 변이)를 모두 파악하는 일은 대단히 어려운 일이다.

○ 인간 유전체 사업의 완성으로 가장 큰 혜택을 받고, 희망 있는 전망을 보이고 있는 분야가 의·약학 분야에서 질병치료 기술의 발전이다. 국제 컨소시엄의 유전체 합 맵(International Hap Map 즉 haplotype의 지도 작성) 사업으로 유전자의 질병 연관 연구가 급속히 발전하고 있다. 자가면역 질환도 그 중 하나로 본 분석에서 최신 연구 결과를 소개하고 근본 원리를 설명하고 있으며 앞으로의 전망을 제시하고 있다.

저자: Rioux, JD; Abbas, AK
자료유형: 학술정보