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첨단기술정보

망라적 유전자다형 해석(Genome-wide analysis of single nucleotide polymorphisms)

전문가 제언: □ 1990년에 개시된 인간 게놈 프로젝트의 결과, 2004년 10월에는 인간 게놈의 99%를 해독한 신뢰성(오차율 100,000염기에 1)이 높은 유전자배열이 보고 되어, 지금은 포스트 게놈시대에 돌입하였다.

□ 게놈연구는 단일유전자질환의 원인유전자의 해명에서 생활습관병을 비롯한 다인자병의 질환감수성유전자나 약물응답성에 관한 유전자의 망라적(genome-wide)인 유전자 다형해석으로 이행되고 있다.

□ SNP(Single Nucleotide Polymorphism, 염기유전자다형)는 게놈 내에 300～1500염기에 1개정도(약 300만개)존재한다. SNP는 인종, 개인에 의해 유전자빈도가 다른 경우가 많아, 인종차, 개인차를 검출하기 위한 유효한 유전자표지이다.

□ 이 보고서에서는 각종 유전자다형과 망라적 유전자다형해석에 적합한 분류법, 통계적 해석법과 그의 한계, 유전자해석연구의 윤리적 문제점에 대하여 해설하였다. 관심 있는 독자의 일독을 권한다.