시트린(CITRIN)결손증의 분자병태 생화학(Molecular basis of citrin deficiency)

전문가 제언

□ 「환자와 가족의 모임」발족과 식사요법의 확립 대책이 필요

○ 간(肝)이식 치료를 받은 CTLN2환자와 NICCD이환아를 가진 가족은 본 질환이 아직 임상적 요법이 확립되어있지 않은 분야가 많기 때문에「시트룰린혈증의 모임」을 개최하고, 정보교환과 특정질환 인정을 향한 「환자와 가족의 모임」의 활동을 할 필요가 있다고 한다. 각각에 홈페이지를 만들어 「Citrin 혈증 게시판」을 통하여 치료경과에 대한 의견 교환을 할 필요가 있다.

○ 특히 식품섭취의 고통스러운 경험(식후의 구토, 조름, 권태감 등: 고암모니아혈증에 유래하는 것으로 생각되는 증상)이 매우 어려워」, 「무엇을 어느 정도 먹으면 좋은가 등」의 정보나 의문이 있는 임상상태에 대한 대처와 과잉의 간호와 불안을 제거하기위하여 매우 중요하므로 환자나 간호자들의 공통된 요구사항이 되는 적절한 식사요법의 확립이 매우 중요하게 호소하고 있으므로 그에 따른 연구도 임상의 한 과제로 시급한 연구가 필요하다.

□ 의료관계자에의 Citrin 결손증에 대한 기초이론과 문제점을 잘 파악하도록 하는 것이 중요

○ 2004년3월 중순에 Citrin 결손증 치료에 있어 매우 염려스러운 일이 일어났다. 그것은 CTLN2를 발증하여 유전자 진단의 의뢰를 받아서 4월 4일에 진단결과를 보고한 환자가 6월 23일에 사망한 경우가 발생한 것이다.

○ 뇌부종을 나타내는 환자로서, 유전자변이가 확정된 후에도 계속해서 극단적인 저단백식사로(주의를 촉구하는 의사의 충고에도 관계없이) 치료한 것이 문제로 발견되었다. 따라서 Citrin결손증(특히 CTLN2)의 병태상과 치료법의 단백질 대사에 따른 암모니아 생성 등의 문제점만 알고 지나친 극단적 저단백이 문제가 된다는 것을 아직 의료관계자에 침투되고 있지 않은 현실이 문제가 되고 있다.

저자

Keiko Kobayashi ; Takeyori Saheki

자료유형

학술정보

원문언어

일어

기업산업분류

바이오

연도

2004

권(호)

76(12)

잡지명

생화학(A015)

과학기술
표준분류

바이오

페이지

1543~1559

분석자

박*현

분석물

• 시트린(CITRIN)결손증의 분자병태 생화학.pdf [205,254 byte]

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