사람 게놈에서의 긍정적인 선택(Positive selection on the human genome)

전문가 제언

□ 모든 생명체는 갖고 있는 유전자의 프로그램에 따라 영위된다. 이러한 유전자의 변이는 내적 혹은 외적인 요인으로 늘 일어나고 있는데 환경에 따른 생존에 유리한 변이를 가진 생물은 생존하여 자손을 남기지만 불리한 변이를 가진 것은 오랫동안 상대적인 빈도가 감소하고, 때로는 도태된다. 이러한 사실을 자연의 진화론으로 설명한 사람은 다윈 (Darwin)이며, 이제 학계에서는 널리 인정하고 있다. 최근의 게놈 연구는 사람에게 특정된 분자나 유전자 수준의 진화에 많은 연구가 되고 있다. 연구자들은 이미 있는 형질을 보존하려는 순화적 선택(purifying selection)과 새로 생기는 형질을 진전시키려는 긍정적 선택(positive selection)에 대한 연구에도 관심을 갖고 있다. 이 논문에서는 사람의 게놈에서 긍정적 선택에 관계된 유전자를 기술하고 있다.

□ 최근의 유전자 분석 기술의 발달로 유전체의 데이터가 계속 축적되면서 사람의 유전자와 다른 동물 특히 영장류의 유전자를 비교하여 이들의 분자 수준에서나 유전학적인 면에서 진화에 대한 많은 정보를 얻고 있다. 이러한 진화 과정에서 숙주와 병원균의 상호관계, 생식에 관련된 유전자는 긍정적인 선택을 받아 온 것으로 판단하고 있으며, 뇌의 발달과 인식 기능의 진전은 인간이 갖는 특성임을 알 수 있다.

□ 사람과 가까운 원인(hominid)이 나오기 전까지 원숭이의 뇌는 2천만년에서 2천5백만년 동안 유지해오다 지난 2~300만년에 그 크기가 3배로 증가하고 있다. 뇌 같이 복잡한 기관이 이렇게 급속하게 발달한 데는 많은 의문이 생긴다. 여기에 관계되는 유전자를 찾아내고 기능과 발달과정을 이해하는 것은 진화에 대한 연구뿐 아니라 사람만이 걸리는 병에 대한 의학적인 면에서도 중요하다. 많은 유전자가 영장류와 사람에서 긍정적 선택을 받은 사실이 확인되고 있지만, AIDS나 Alzheimer 치매는 동물의 치료 모델이 사람에게는 듣지 않는다는 사실이다. 사람만이 가진 특유의 유전자를 식별하고, 그 기능과 진화 과정을 이해하는 것은 흥미로운 일이다.

저자

Vallender, EJ; Lahn, BT

자료유형

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2004

권(호)

13

잡지명

HUMAN MOLECULAR GENETICS

과학기술
표준분류

바이오

페이지

245~254

분석자

강*원

분석물

• 사람 게놈에서의 긍정적인 선택.pdf [189,055 byte]

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