전신성 홍반성 낭창의 유전적 요인(The genetic basis of systemic lupus erythematosus - knowledge of today and thoughts for tomorrow)

전문가 제언

□ 전신성 홍반성 낭창(systemic lupus erythematosus)은 전 세계 의학자들이 고민하고 있는 희귀병으로서 만성적으로 인체의 각 장기에 염증을 일으키는 전신성 질환이며, 고열, 식욕감퇴와 쇠약감, 체중감소, 극심한 피로감, 관절통 및 근육통 등 증상의 범위가 광범위한 만큼 치료가 어려워 사망에 이를 수도 있는 원인불명의 자가면역질환의 한 병이다. 낭창은 관절과 근육뿐만 아니라 피부, 신경조직, 폐, 신장, 심장, 조혈기관 등 전신을 공격대상으로 삼기 때문에 치료하기가 상당히 어렵다. 이 보고서는 전신성 홍반성 낭창에 대한 현재의 지식과 미래를 위한 의견을 제시하고 있다.

□ 전신성 낭창은 정확한 발병원인은 아직 밝혀져 있지 않지만, 유전적, 환경적, 호르몬적 인자의 복합작용에 의하여 면역체계에 이상이 생겨 발생되는 자가면역질환으로 알려져 있다. 인종, 성별, 나이에 상관없이 누구나 걸릴 수 있으나 주로 가임기(15~45세)여성이 남자에 비해 8~10배 정도 많다. 환자 수에 대한 정확한 통계는 없지만, 인구 100만 명당 75명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 국내에도 약 10만 명이 넘는 환자가 있을 것으로 추정하고 있다.

□ 국내에서는 전신성 홍반성 낭창에 대한 임상 및 검사소견에 대한 많은 연구가 있다. 1992년에 연세대학 의과대학과 서울대학 의과대학에서 자기공명영상(MRI)으로 뇌 전신성 홍반성 낭창을 진단하는 방법을 연구하였고, 2003년에 경희대학 의과대학에서는 감각 신경성 난청을 동반한 전신성 홍반성 난창에 대한 연구가 있었다. 한양대학 의과대학에서는 이 질환의 발병에 관여하는 유전자 변이를 발견하였다는 보고가 있다. 유전자 변이의 발견은 발병에 있어서 각 유전변이의 고유 기능과 역할을 알아내는 최종 목표로 한 걸음 더 나아갔다는 데 의의가 있다. 현재 보건복지부에서도 연구를 하고 있다. 실제 환자에게 접목될 수 있는 임상연구에 대한 투자가 많이 부족한 실정이라 한다. 정부의 적극적인 지원과 연구 환경을 마련하는데 노력해야 할 것이다.

저자

Prokunina, L; Alarcon-Riquelme, M

자료유형

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2004

권(호)

13

잡지명

HUMAN MOLECULAR GENETICS

과학기술
표준분류

바이오

페이지

143~148

분석자

주*호

분석물

• 전신성 홍반성 낭창의 유전적 요인.pdf [185,198 byte]

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