염증성 장질환의 유전학-진전과 전망(Genetics of inflammatory bowel disease: progress and prospects)

전문가 제언

□ 염증성 장질환(Inflammatory bowel disease)은 장에 염증이 있는 질환은 모두 해당되지만 주로 크론병(Crohns disease)과 치료가 잘 되지 않는 궤양성 대장염(ulcerative colitis)을 의미한다. 크론병은 장의 어느 부위에서나 생길 수 있으며 한곳에서만 보이지 않고 여기저기에서 나타난다. 반면에 궤양성 대장염은 염증이 주로 결장과 직장에 나타나고 변병의 부위가 연속되어 있다. 궤양성 장질환은 일반적으로는 점액이 섞인 혈변과 설사가 하루에도 여러 번 나오며 때로는 열이나 복통을 동반하는 경우도 있다. 발병에 대한 남녀의 차이는 없으며 나이는 20대와 30대에서 많고 발병의 양상은 모르는 사이에 서서히 진행하는 경우와 급속히 진행하는 경우가 있다.

□ 궤양성 대장염에 대한 분자수준의 병인은 모르고 있으나 발병에 기여하는 인자로는 지속적인 세균감염, 점액장벽의 손상, 장내 면역반응의 불균형을 들고 있다. 이 병이 우리나라에서 전에는 희귀한 병이었지만, 1980년대부터 증가하고 있다는 보고도 있으며, 그 이유는 이 때부터 경제발전으로 생활수준이 크게 향상되어 식생활의 서구화와 생활환경의 변화에서 오지 않았나 생각도 한다.

□ 서구에서는 병인이 유전에 의한다는 역학적인 증가가 강하게 나타나고 있어 대장염에 대해 감수성유전자를 찾으려는 노력이 활발하다. 최근 인체게놈 데이터가 축적되고 있어 유전체검색을 통한 유전자 연쇄와 유전자지도 연구가 다양하게 진행되고 있다.

□ 염증성 장질환이 16번 염색체에서 식별됨으로써 크론병의 감수성유전자로 IBD1, NOD2, CARD15 등의 여러 유전자가 확인되고 이들의 관계도 규명되고 있다. 또 연쇄분석에서 염증성 장질환 감수성이 염색체의 여러 부위(5q31, 6p21, 19p, 3p, 3q, 14q)에서 보이고 있어 많은 연구가 필요하다. 이 연구에서는 크론병과 궤양성 대장염이 유전적인 면에서는 차이가 있으며 궤양성 대장염이 크론병에 비해 유전성이 낮다는 내용이다. 국내에서 궤양성이 증가하고 있어 그 원인을 찾는데 관심을 가질 필요가 있다.

저자

Mathew, CG; Lewis, CM

자료유형

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2004

권(호)

13

잡지명

HUMAN MOLECULAR GENETICS

과학기술
표준분류

바이오

페이지

161~168

분석자

강*원

분석물

• 염증성 장질환의 유전학-진전과 전망.pdf [174,228 byte]

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