신장결석의 분자적 고찰 (The molecular basis of kidney stones)

전문가 제언

□ 일반적으로 신장결석의 원인은 가족적인 유전이나 음식 내 과다 칼슘또는 광물성 섭취(가끔 지역적 고유의 식수 혹은 토양관계로), 요산, 일정한 약물, 비타민 C, D 등의 과다 섭취, 옥살산염이 많이 들어있는 채소 및 과일의 섭취, 장기간의 탈수와 그 결과적인 요의 농축, 요로 감염, 땀을 많이 흘리거나 수분을 잃는 고온지대에서의 생활, 운동량이 적은 생활을 들고 있다.
　　　　
□ 본문에서는 위와 같은 원인들이 아닌 신장결석의 유전자적 원인에 대한 진단, 예방 및 질병 발전경로를 이해하는데 있어 요의 성분들에 대한 획기적인 분자레벨의 이해를 바탕으로 한다. 즉, 과다 요 칼슘, 요　옥살산, 요 시스틴, hyperuricosuria, hyperxanthinuria 등의 신장결석의 원인을 모두 이와 관계된 유전자의 돌연변이에 의하여 설명하고 있다. 현재는 이와 같이 모든 질병의 원인들을 유전자 분자레벨에서 해석하려는 경향이다.

□ 최근의 작은 분자 치료 혹은 ribozyme에 근거한 치료기술이 장래에는 전압－관문　CLC-5 유전자 단백질의 결함을 치료하여 세포내 분열 과정에 의한 원형질막 단백질의 재사용을 위해 정상적인 세포간의 이동활동을 하는데 도움이 될 것이다. 또한 과다 옥살산 요에 있어서는 이에 관계된 alanine glyoxylate aminotranferase(AGT)의 결정체 구조가 2.5Å 크기까지 규명되어 왜 돌연변이가 질병에 이르는지의 이해를 돕게 되었다.

□ 또한 AGT 결정 구조와의 상호작용을 이해함으로써 타 희귀한 돌연변이의 치료에 길을 개척하였다. 아주 최근에 아프리카 흑인들에 새로운 다형성 발현인 V3261과 새로운 돌연변이 A112D가 AGT 활동의 부재 때문이라는 것이 알려졌으며 이때 왜 이 돌연변이가 효소의 비정상 현상을 초래하는지가 AGT 결정구조에 의하여 규명되고 있다.

저자

Langman, CB

자료유형

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2004

권(호)

16(2)

잡지명

CURRENT OPINION IN PEDIATRICS

과학기술
표준분류

바이오

페이지

188~193

분석자

이*현

분석물

• 신장결석의 분자적 고찰.pdf [187,143 byte]

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